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    Leukoencephalopathy and conduction blocks in PLEKHG5-associated intermediate CMT disease.
    Villar-Quiles, Rocio-Nur ; Le, Van Thuy ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 31 (2021-08-01), Heft 8, S. 756-764
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Responsiveness of gait analysis parameters in a cohort of 71 CMT subjects.
    Lencioni, Tiziana ; Piscosquito, Giuseppe ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 27 (2017-11-01), Heft 11, S. 1029-1037
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    P.220 Neuropsychological functioning in CMT type 2Z: A case report of language deficits masquerading as intellectual disability.
    Miele, A. ; Yang, M. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 32 (2022-10-02), S. S135
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    I.10 Gene therapy and other novel treatment approaches for CMT.
    Pareyson, D.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 32 (2022-10-02), S. S95
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    A novel 9-bp insertion in the GJB1 gene causing a mild form of X-linked CMT with late onset
    Vazza, G. ; Merlini, L. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 16 (2006-12-01), Heft 12, S. 878-881
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    GDAP1 mutations in Czech families with early-onset CMT
    Baránková, L. ; Vyhnálková, E. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 17 (2007-06-01), Heft 6, S. 482-489
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Novel EGR2 mutation R359Q is associated with CMT type 1 and progressive scoliosis
    Mikešová, E. ; Hühne, K. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 15 (2005-11-01), Heft 11, S. 764-767
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Selected items from the Charcot-Marie-Tooth (CMT) Neuropathy Score and secondary clinical outcome measures serve as sensitive clinical markers of disease severity in CMT1A patients.
    Mannil, Manoj ; Solari, Alessandra ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 24 (2014-11-01), Heft 11, S. 1003-1017
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Variability of disease progression in a family with autosomal recessive CMT associated with a S194X and new R310Q mutation in the GDAP1 gene
    Azzedine, H. ; Ruberg, M. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, 2003-05-01, S. 341-346
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Pathogenic variants in three families with distal muscle involvement.
    Weterman, Marian A.J. ; Bronk, Marieke ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 33 (2023), Heft 1, S. 58-64
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    168th ENMC International Workshop: Outcome measures and clinical trials in Charcot–Marie–Tooth disease (CMT)
    Reilly, M.M. ; Shy, M.E. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 20 (2010-12-01), Heft 12, S. 839-846
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    A patient with both Charcot-Marie-Tooth disease (CMT 1A) and mild spinal muscular atrophy (SMA 3)
    Jędrzejowska, Maria ; Ryniewicz, Barbara ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 18 (2008-04-01), Heft 4, S. 339-341
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    GDAP1 mutations are frequent among Brazilian patients with autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
    Figueiredo, Fernanda Barbosa ; Silva, Wilson Araújo ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 31 (2021-06-01), Heft 6, S. 505-511
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Prof. Dr. Bernd Rautenstrauss (1959–2015) Pioneer in CMT Genetics.
    Martini, Rudolf ; Walter, Maggie C. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 25 (2015-09-01), Heft 9, S. 725-726
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    P.182 - A novel homozygous frameshift deletion in the SH3TC2 gene in a patient with Charcot–Marie–Tooth (CMT) type 4C and severe ataxia.
    Forrester, N. ; Greenslade, M. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 26 (2016-10-02), S. S141
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Dropped head syndrome as a manifestation of Charcot–Marie–Tooth disease type 4C.
    de Oliveira, Camila Maria ; Fussiger, Helena ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 29 (2019-02-01), Heft 2, S. 138-141
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    G.P.333 - Normative aerobic exercise values in CMT.
    Wallace, A. ; Dewar, L. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 25 (2015-10-02), S. S285
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    A novel synonymous mutation in the MPZ gene causing an aberrant splicing pattern and Charcot-Marie-Tooth disease type 1b.
    Corrado, L. ; Magri, S. ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 26 (2016-08-01), Heft 8, S. 516-520
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Gene therapy and other novel treatment approaches for Charcot-Marie-Tooth disease.
    Pisciotta, Chiara ; Pareyson, Davide
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 33 (2023-08-01), Heft 8, S. 627-635
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Similar clinical, pathological, and genetic features in Chinese patients with autosomal recessive and dominant Charcot–Marie–Tooth disease type 2K.
    Fu, Jun ; Dai, Shixu ; et al.
    In: Neuromuscular Disorders, Jg. 27 (2017-08-01), Heft 8, S. 760-765
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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