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    Development and content validity of the Barth Syndrome Symptom Assessment (BTHS-SA) for adolescents and adults.
    Gwaltney, Chad ; Stokes, Jonathan ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 16 (2021-06-09), Heft 1, S. 1-13
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    The Impact of Raising Children with Barth Syndrome on Parental Health-Related Quality of Life and Family Functioning: Preliminary Reliability and Validity of the PedsQL™ Family Impact Module.
    Lim, Yoonjeong ; Hong, Ickpyo ; et al.
    In: Occupational Therapy International, 2023-12-30, S. 1-6
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    Activation of the integrated stress response rewires cardiac metabolism in Barth syndrome.
    Kutschka, Ilona ; Bertero, Edoardo ; et al.
    In: Basic Research in Cardiology, Jg. 118 (2023-11-17), Heft 1, S. 1-25
    Online academicJournal
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    Activation of the integrated stress response rewires cardiac metabolism in Barth syndrome.
    Kutschka, Ilona ; Bertero, Edoardo ; et al.
    In: Basic Research in Cardiology, Jg. 118 (2023-11-06), Heft 1, S. 1-25
    Online academicJournal
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    Development of a phone application for assessing fatigue levels in rare disorders: a feasibility and validity study.
    Chu, Virginia W. T. ; Payne, Samantha J. ; et al.
    In: Journal of Rare Diseases, Jg. 2 (2023-11-06), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    One episode of low intensity aerobic exercise prior to systemic AAV9 administration augments transgene delivery to the heart and skeletal muscle.
    Pacak, Christina A. ; Suzuki-Hatano, Silveli ; et al.
    In: Journal of Translational Medicine, Jg. 21 (2023-10-24), Heft 1, S. 1-13
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    Phenotypic Characterization of Female Carrier Mice Heterozygous for Tafazzin Deletion.
    Tomczewski, Michelle V. ; Chan, John Z. ; et al.
    In: Biology (2079-7737), Jg. 12 (2023-09-01), Heft 9, S. 1238-1260
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    A case of infantile Barth syndrome with severe heart failure: Importance of splicing variants in the TAZ gene.
    Takeda, Atsuhito ; Ueki, Masahiro ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023-07-01), Heft 7, S. 1-7
    Online academicJournal
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    A NOVEL INTRONIC SPLICE SITE TAFAZZIN GENE MUTATION DETECTED PRENATALLY IN A FAMILY WITH BARTH SYNDROME.
    Bakšienė, M. ; Benušienė, E. ; et al.
    In: Balkan Journal of Medical Genetics, Jg. 19 (2016-12-01), Heft 2, S. 95-99
    Online academicJournal
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    Reduction in mRNA Expression of the Neutrophil Chemoattract Factor CXCL1 in Pseudomonas aeruginosa Treated Barth Syndrome B Lymphoblasts.
    Zegallai, Hana M. ; Duan, Kangmin ; et al.
    In: Biology (2079-7737), Jg. 12 (2023-05-01), Heft 5, S. 730-738
    Online academicJournal
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    Identifying responders to elamipretide in Barth syndrome: Hierarchical clustering for time series data.
    Van den Eynde, Jef ; Chinni, Bhargava ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-04-11), Heft 1, S. 1-8
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    Intrafamilial variability for novel TAZ gene mutation: Barth syndrome with dilated cardiomyopathy and heart failure in an infant and left ventricular noncompaction in his great-uncle
    Ronvelia, Diti ; Greenwood, Jaclyn ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 107 (2012-11-01), Heft 3, S. 428-432
    academicJournal
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    Barth syndrome in a female patient
    Cosson, Laure ; Toutain, Annick ; et al.
    In: Molecular Genetics & Metabolism, Jg. 106 (2012-05-01), Heft 1, S. 115-120
    academicJournal
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    Barth syndrome diagnosed in the subclinical stage of heart failure based on the presence of lipid storage myopathy and isolated noncompaction of the ventricular myocardium.
    Takeda, Atsuhito ; Sudo, Akira ; et al.
    In: European Journal of Pediatrics, Jg. 170 (2011-11-01), Heft 11, S. 1481-1484
    Online academicJournal
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    The enigmatic role of tafazzin in cardiolipin metabolism
    Houtkooper, Riekelt H. ; Turkenburg, Marjolein ; et al.
    In: BBA: Biomembranes, Jg. 1788 (2009-10-01), Heft 10, S. 2003-2014
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    Tafazzin deficiency attenuates anti-cluster of differentiation 40 and interleukin-4 activation of mouse B lymphocytes.
    Zegallai, Hana M. ; Abu-El-Rub, Ejlal ; et al.
    In: Cell & Tissue Research, Jg. 390 (2022-12-01), Heft 3, S. 429-439
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    Targeted overexpression of catalase to mitochondria does not prevent cardioskeletal myopathy in Barth syndrome.
    Johnson, Jordan M. ; Ferrara, Patrick J. ; et al.
    In: Journal of Molecular & Cellular Cardiology, Jg. 121 (2018-08-01), S. 94-102
    academicJournal
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    Natural history comparison study to assess the efficacy of elamipretide in patients with Barth syndrome.
    Hornby, Brittany ; Thompson, William Reid ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 17 (2022-09-02), Heft 1, S. 1-9
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    Longitudinal Observational Study of Cardiac Outcome Risk Factor Prediction in Children, Adolescents, and Adults with Barth Syndrome.
    Chowdhury, Shahryar ; Jackson, Lanier ; et al.
    In: Pediatric Cardiology, Jg. 43 (2022-08-01), Heft 6, S. 1251-1263
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    Barth Syndrome Cardiomyopathy: An Update.
    Pang, Jing ; Bao, Yutong ; et al.
    In: Genes, Jg. 13 (2022-04-01), Heft 4, S. 656-683
    Online academicJournal
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