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    A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report
    Niccolò Di Giosaffatte ; Valiante, Michele ; et al.
    In: Genes, Vol 13, Iss 1268, p 1268 (2022, 2022
    Online academicJournal
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    Molecular Characterization of Choroideremia-Associated Deletions Reveals an Unexpected Regulation of CHM Gene Transcription
    Fioretti, Tiziana ; Valentina Di Iorio ; et al.
    In: Genes, Vol 12, Iss 1111, p 1111 (2021, 2021
    Online academicJournal
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    Comment on Di Giosaffatte et al. A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report. Genes 2022, 13 , 1268
    Fry, Lewis E. ; MacLaren, Robert E.
    In: Genes, Vol 14, Iss 12, p 2160 (2023, 2023
    Online academicJournal
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    Reply to Fry, L.E.; MacLaren, R.E. Comment on “Di Giosaffatte et al. A Novel Hypothesis on Choroideremia-Manifesting Female Carriers: Could CHM In-Frame Variants Exert a Dominant Negative Effect? A Case Report. Genes 2022, 13 , 1268”
    Niccolò Di Giosaffatte ; Grammatico, Paola ; et al.
    In: Genes, Vol 14, Iss 12, p 2161 (2023, 2023
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Evaluation of amplification refractory mutation system (ARMS) technique for quick and accurate prenatal gene diagnosis of CHM variant in choroideremia
    Yang, L ; Ijaz, I ; et al.
    In: The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 11, Pp 1-8 (2017, 2017
    Online academicJournal
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    A putative frameshift variant in the CHM gene is associated with an unexpected splicing alteration in a choroideremia patient
    Fioretti, Tiziana ; Ungari, Silvana ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 11, Pp n/a-n/a (2020, 2020
    Online academicJournal
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    Expanding the genetic spectrum of choroideremia in an Australian cohort: report of five novel CHM variants
    McLaren, Terri L. ; De Roach, John N. ; et al.
    In: Human Genome Variation ; volume 7, issue 1 ; ISSN 2054-345X, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
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    Whole-exome sequencing identified a novel mutation in CHM of a Chinese family
    Tang, Hui ; Mao, Jun ; et al.
    In: Journal of Genetics ; volume 100, issue 2 ; ISSN 0022-1333 0973-7731, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Long-read technologies identify a hidden inverted duplication in a family with choroideremia
    Fadaie, Zeinab ; Neveling, Kornelia ; et al.
    In: HGG Advances, Vol 2, Iss 4, Pp 100046- (2021, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Molecular genetics ‎characterization and homology modeling of the CHM gene mutation: A study on its association with choroideremia
    Imani, Saber ; Ijaz, Iqra ; et al.
    In: Mutation Research/Reviews in Mutation Research ; volume 775, page 39-50 ; ISSN 1383-5742, 2018
    academicJournal
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    Molecular Cytogenetics in the Era of Chromosomics and Cytogenomic Approaches
    Liehr, Thomas
    In: Frontiers in Genetics, Vol 12 (2021, 2021
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Outcome of Full-Thickness Macular Hole Surgery in Choroideremia
    Talib, Mays ; Koetsier, Leonoor S. ; et al.
    In: Genes, Vol 8, Iss 7, p 187 (2017, 2017
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Quantitative analysis of transcript variants of CHM gene containing LTR12C element in humans
    Jung, Yi-Deun ; Huh, Jae-Won ; et al.
    In: Gene ; volume 489, issue 1, page 1-5 ; ISSN 0378-1119, 2011
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Novel types of mutation in the choroideremia (CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    van den Hurk, José A. J. M. ; van de Pol, Dorien J. R. ; et al.
    In: Human Genetics ; volume 113, issue 3, page 268-275 ; ISSN 0340-6717 1432-1203, 2003
    academicJournal
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    Molecular analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative MR region in Xq21.1 between DXS233 and CHM
    May, Melanie ; Colleaux, Laurence ; et al.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 4, issue 8, page 1465-1466 ; ISSN 0964-6906 1460-2083, 1995
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
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    Mutation spectrum in the CHM gene of Danish and Swedish choroideremia patients
    Bokhoven, Hans van ; Schwartz, Marianne ; et al.
    In: Human Molecular Genetics ; volume 3, issue 7, page 1047-1051 ; ISSN 0964-6906 1460-2083, 1994
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Aberrant splicing of the CHM gene is a significant cause of choroideremia
    Sankila, Eeva-Marja ; Tolvanen, Ritva ; et al.
    In: Nature Genetics ; volume 1, issue 2, page 109-113 ; ISSN 1061-4036 1546-1718, 1992
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Distribution of rRNA genes in breeds of domestic pig studied by non-radioactive in situ hybridization and selective silver-staining
    de Haan NA ; Bosma, AA ; et al.
    In: Genetics Selection Evolution, Vol 23, Iss Suppl 1, Pp S168-S172 (1991, 1991
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Distribution of rRNA genes in breeds of domestic pig studied by non-radioactive in situ hybridization and selective silver-staining
    Mellink, CHM ; Bosma, AA ; et al.
    In: Genetics Selection Evolution ; volume 23, issue S1 ; ISSN 1297-9686, 1991
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Cycloheximide resistance in Chinese hamster cellsII. Induction of CHM resistance in Chinese hamster cells by N-nitrosomethylurea
    POCHE, H ; VARSHAVER, N ; et al.
    In: Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis ; volume 30, issue 1, page 83-88 ; ISSN 0027-5107, 1975
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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