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    A phenotypic spectrum of autism is attributable to the combined effects of rare variants, polygenic risk and sex
    Antaki, Danny ; Guevara, James ; et al.
    In: Nature Genetics, vol 54, iss 9, 2022
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders
    Wang, T ; Hoekzema, K ; et al.
    In: urn:ISSN:2041-1723 ; Nature Communications, 11, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Large-scale targeted sequencing identifies risk genes for neurodevelopmental disorders
    Wang, Tianyun ; Hoekzema, Kendra ; et al.
    In: Nature Communications, vol 11, iss 1, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    De novo mutations across 1,465 diverse genomes reveal mutational insights and reductions in the Amish founder population
    Kessler, Michael D ; Loesch, Douglas P ; et al.
    In: Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol 117, iss 5, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Exome sequencing in schizophrenia-affected parent–offspring trios reveals risk conferred by protein-coding de novo mutations
    Howrigan, Daniel P ; Rose, Samuel A ; et al.
    In: Nature Neuroscience, vol 23, iss 2, 2020
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Extensive variation in germline de novo mutations in Poecilia reticulata.
    Lin, Y. ; Darolti, I. ; et al.
    In: Genome research, vol. 33, no. 8, pp. 1317-1324, 2023
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data. ...
    Aitken, Stuart ; Firth, Helen V ; et al.
    2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Increased cancer risk in patients undergoing dialysis: A population-based cohort study in North-Eastern Italy
    Citterio, F. ; Grandaliano, G. ; et al.
    2019
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
    Aitken, Stuart ; Firth, Helen V ; et al.
    2019
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands
    Jin, Sheng Chih ; Homsy, Jason ; et al.
    In: Nature Genetics, vol 49, iss 11, 2017
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    A case-control collapsing analysis identifies epilepsy genes implicated in trio sequencing studies focused on de novo mutations
    Zhu, Xiaolin ; Padmanabhan, Raghavendra ; et al.
    In: PLOS Genetics, vol 13, iss 11, 2017
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Genomic Patterns of De Novo Mutation in Simplex Autism
    Turner, Tychele N ; Coe, Bradley P ; et al.
    In: Cell, vol 171, iss 3, 2017
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    De Novo Mutations across 1,465 Diverse Genomes Reveal Mutational insights and Reductions in the amish Founder Population
    Kessler, Michael D ; Loesch, Douglas P ; et al.
    In: Journal Articles, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Sperm mosaicism: implications for genomic diversity and disease
    Breuss, Martin W ; Yang, Xiaoxu ; et al.
    In: Trends in Genetics, vol 37, iss 10, 2021
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders. ...
    Deciphering Developmental Disorders Study
    2017
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders
    The Deciphering Developmental Disorder Study
    2017
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders.
    Deciphering Developmental Disorders Study
    2017
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing. ...
    Sifrim, Alejandro ; Hitz, Marc-Phillip ; et al.
    2016
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing.
    Sifrim, Alejandro ; Hitz, Marc-Phillip ; et al.
    2016
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Recognition of early melanoma: a monocentric dermoscopy follow-up study comparing de novo melanoma with nevus-associated melanoma
    Alvarez Martinez, David ; Boehncke, Wolf-Henning ; et al.
    In: ISSN: 0011-9059 ; International Journal of Dermatology, vol. 57, no. 6 (2018) p. 692-702, 2018
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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