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    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene.
    Ortiz-Ramirez, Grecia Yael ; Villanueva-Mendoza, Cristina ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-12-01), Heft 6, S. 625-628
    Online academicJournal
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    A novel SVA retrotransposon insertion in the CHM gene results in loss of REP-1 causing choroideremia.
    Jones, Kaylie D. ; Radziwon, Alina ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-08-01), Heft 4, S. 341-344
    Online academicJournal
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers.
    Murro, Vittoria ; Mucciolo, Dario Pasquale ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 41 (2020-04-01), Heft 2, S. 146-151
    Online academicJournal
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in young choroideremia (CHM) patients.
    Murro, Vittoria ; Mucciolo, Dario Pasquale ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 40 (2019-06-01), Heft 3, S. 201-206
    Online academicJournal
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    A hypomorphic variant of choroideremia is associated with a novel intronic mutation that leads to exon skipping.
    Waldock, William J. ; Taylor, Laura J. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 45 (2024-04-01), Heft 2, S. 210-217
    academicJournal
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    Copy Number Variant Analysis in CHM to Detect Duplications Underlying Choroideremia.
    Chi, Jonathan Y. ; MacDonald, Ian M. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 34 (2013-12-01), Heft 4, S. 229-233
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Choroideremia presenting as vision loss secondary to choroidal neovascularization.
    Rohowetz, Landon J. ; Kunkler, Anne L. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 45 (2024-04-01), Heft 2, S. 175-179
    academicJournal
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    Phenotype variations within a choroideremia family lacking the entire CHM gene.
    Ponjavic, Vesna ; Abrahamson, Magnus ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 16 (1995-01-04), Heft 4, S. 143-150
    academicJournal
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    Lessons learned from research on choroideremia.
    MacDonald, Ian M.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 43 (2022-06-01), Heft 3, S. 354-361
    Online academicJournal
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    En face OCT in choroideremia.
    Murro, Vittoria ; Mucciolo, Dario Pasquale ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 40 (2019-12-01), Heft 6, S. 514-520
    Online academicJournal
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    Near-infrared autofluorescence in young choroideremia patients.
    Mucciolo, Dario Pasquale ; Murro, Vittoria ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 40 (2019-10-01), Heft 5, S. 421-427
    Online academicJournal
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    Misdiagnosis of X-linked retinitis pigmentosa in a choroideremia patient with heavily pigmented fundi.
    Nanda, A. ; Salvetti , A. P. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 39 (2018-06-01), Heft 3, S. 380-383
    Online academicJournal
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    Choroideremia research: Report and perspectives on the second international scientific symposium for choroideremia.
    Chan, Stephanie C. ; Bubela, Tania ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 37 (2016-09-01), Heft 3, S. 267-275
    Online academicJournal
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    Choroideremia: A review of general findings and pathogenesis.
    Coussa, Razek Georges ; Traboulsi, Elias I.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 33 (2012-06-01), Heft 2, S. 57-65
    Online academicJournal
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    Choroideremia: Effect of age on visual acuity in patients and female carriers.
    Coussa, Razek Georges ; Kim, James ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 33 (2012-06-01), Heft 2, S. 66-73
    Online academicJournal
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    Rab escort protein 1 (REP1) in intracellular traffic: a functional and pathophysiological overview.
    Preising, Markus N. ; Ayuso, Carmen
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 25 (2004-06-01), Heft 2, S. 101-110
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    Visual impairment and REP-1 gene mutations in Japanese choroideremiapatients.
    Hayakawa, M. ; Fujiki, K. ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 20 (1999-06-01), Heft 2, S. 107-115
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    No missense mutation in choroideremia patients analyzed to date.
    Beaufrère, Laurent ; Claustres, Mireille ; et al.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 20 (1999-06-01), Heft 2, S. 89-93
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    Choroideremia is Caused by a Defective Phagocytosis by the RPE of Photoreceptor Disc Membranes, not by an Intrinsic Photoreceptor Defect.
    Koenekoop, Robert K.
    In: Ophthalmic Genetics, Jg. 28 (2007-09-01), Heft 3, S. 185-186
    Online academicJournal
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