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    Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of uncertain significance: an 8-year retrospective study
    Ravel, Jean-Marie ; Renaud, Mathilde ; et al.
    In: Genome Medicine, Jg. 15 (2023-05-01), Heft 1, S. 1-10
    Online academicJournal
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    STS and PUDP Deletion Identified by Targeted Panel Sequencing with CNV Analysis in X-Linked Ichthyosis: A Case Report and Literature Review
    Park, Joonhong ; Yong Gon Cho ; et al.
    In: Genes, Jg. 14 (2023-10-01), Heft 10, S. 1925-1925
    Online academicJournal
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    Omics-informed CNV calls reduce false-positive rates and improve power for CNV-trait associations
    Lepamets, Maarja ; Auwerx, Chiara ; et al.
    In: HGG Advances, Jg. 3 (2022-10-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Rapid, Paralog-Sensitive CNV Analysis of 2457 Human Genomes Using QuicK-mer2
    Shen, Feichen ; Kidd, Jeffrey M.
    In: Genes, Jg. 11 (2020), Heft 2, S. 141-141
    Online academicJournal
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    Exome sequencing improves the molecular diagnostics of paediatric unexplained neurodevelopmental disorders
    Wayhelova, Marketa ; Vallova, Vladimira ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-02-01), Heft 1, S. 1-12
    Online academicJournal
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    Detection and characterization of copy-number variants from exome sequencing in the DDD study
    Danecek, Petr ; Gardner, Eugene J. ; et al.
    In: Genetics in Medicine Open, Jg. 2 (2024), Heft 101818-
    Online academicJournal
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    A chromosomal microarray analysis-based laboratory algorithm for the detection of genetic etiology of early pregnancy loss
    Liao, Na ; Zhang, Zhu ; et al.
    In: Frontiers in Genetics, Jg. 14 (2023-06-01)
    Online academicJournal
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    A highly sensitive and specific workflow for detecting rare copy-number variants from exome sequencing data
    Rajagopalan, Ramakrishnan ; Murrell, Jill R. ; et al.
    In: Genome Medicine, Jg. 12 (2020), Heft 1, S. 1-11
    Online academicJournal
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    DECA: scalable XHMM exome copy-number variant calling with ADAM and Apache Spark
    Linderman, Michael D. ; Chia, Davin ; et al.
    In: BMC Bioinformatics, Jg. 20 (2019-10-01), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
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    DeviCNV: detection and visualization of exon-level copy number variants in targeted next-generation sequencing data
    Kang, Yeeok ; Nam, Seong-Hyeuk ; et al.
    In: BMC Bioinformatics, Jg. 19 (2018-10-01), Heft 1, S. 1-13
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    Large-scale deletions of the ABCA1 gene in patients with hypoalphalipoproteinemia
    Dron, Jacqueline S. ; Wang, Jian ; et al.
    In: Journal of Lipid Research, Jg. 59 (2018-08-01), Heft 8, S. 1529-1535
    Online academicJournal
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    PennCNV in whole-genome sequencing data
    Leandro de Araújo Lima ; Wang, Kai
    In: BMC Bioinformatics, Jg. 18 (2017-10-01), Heft S11, S. 49-56
    Online academicJournal
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    The Implementation of DNA Methylation Profiling into a Multistep Diagnostic Process in Pediatric Neuropathology: A 2-Year Real-World Experience by the French Neuropathology Network
    Pages, Melanie ; Uro-Coste, Emmanuelle ; et al.
    In: Cancers, Jg. 13 (2021-03-01), Heft 6, S. 1377-1377
    Online academicJournal
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