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    Recent Findings from University of Santiago de Compostela Provides New Insights into Autism Spectrum Disorders [De Novo Mutations (Dnms) In Autism Spectrum Disorder (Asd): Pathway and Network Analysis].
    In: Mental Health Weekly Digest, 2019-05-27, S. 269
    Zeitungsartikel
    Wie komme ich dran?
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    Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes.
    Wilfert, Amy B. ; Turner, Tychele N. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 53 (2021-08-01), Heft 8, S. 1125-1134
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    M-DATA: A statistical approach to jointly analyzing de novo mutations for multiple traits.
    Xie, Yuhan ; Li, Mo ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 17 (2021-11-04), Heft 11, S. e1009849
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Detection of aerobe-anaerobe mixed infection by metagenomic next-generation sequencing in an adult suffering from descending necrotizing mediastinitis.
    Duan, Jing ; Zhang, Chuncheng ; et al.
    In: BMC Infectious Diseases, Jg. 21 (2021-09-03), Heft 1
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Germline de novo mutation clusters arise during oocyte aging in genomic regions with high double-strand-break incidence.
    Goldmann, Jakob M. ; Seplyarskiy, Vladimir B. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 50 (2018-04-01), Heft 4, S. 487-492
    Online academicJournal
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    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Contribution of rare inherited and de novo variants in 2,871 congenital heart disease probands.
    Jin, Sheng Chih ; Homsy, Jason ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 49 (2017-11-01), Heft 11, S. 1593-1601
    Online academicJournal
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    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Identifying pre-outbreak signals of hand, foot and mouth disease based on landscape dynamic network marker.
    Zhang, Xuhang ; Xie, Rong ; et al.
    In: BMC Infectious Diseases, Jg. 21 (2021-01-15), Heft Suppl 1
    Online academicJournal
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    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Parent-of-origin-specific signatures of de novo mutations.
    Goldmann, Jakob M. ; Wong, Wendy S.W. ; et al.
    In: Nature Genetics, 2016-08-01, S. 935-942
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Multiple transmissions of de novo mutations in families.
    Jónsson, Hákon ; Sulem, Patrick ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 50 (2018-12-01), Heft 12, S. 1674
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    No unexpected CRISPR-Cas9 off-target activity revealed by trio sequencing of gene-edited mice.
    Iyer, Vivek ; Boroviak, Katharina ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 14 (2018-07-09), Heft 7, S. e1007503
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Large scale variation in the rate of germ-line de novo mutation, base composition, divergence and diversity in humans.
    Smith, Thomas C. A. ; Arndt, Peter F. ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 14 (2018-03-28), Heft 3, S. e1007254
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    A case-control collapsing analysis identifies epilepsy genes implicated in trio sequencing studies focused on de novo mutations.
    Zhu, Xiaolin ; Padmanabhan, Raghavendra ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 13 (2017-11-29), Heft 11, S. e1007104
    Online academicJournal
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    Increased exonic de novo mutation rate in individuals with schizophrenia.
    Girard, Simon L. ; Gauthier, Julie ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 43 (2011-09-01), Heft 9, S. 860-864
    Online academicJournal
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    Variation in genome-wide mutation rates within and between human families.
    Conrad, Donald F. ; Keebler, Jonathan E.M. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 43 (2011-07-01), Heft 7, S. 712-715
    Online academicJournal
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    Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders.
    McRae, Jeremy F. ; Clayton, Stephen ; et al.
    In: Nature, Jg. 542 (2017-02-23), Heft 7642, S. 433
    Online academicJournal
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    Paternal Age Explains a Major Portion of De Novo Germline Mutation Rate Variability in Healthy Individuals.
    Girard, Simon L. ; Bourassa, Cynthia V. ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 11 (2016-10-10), Heft 10, S. e0164212
    Online academicJournal
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    Mutation Burden of Rare Variants in Schizophrenia Candidate Genes.
    Girard, Simon L. ; Dion, Patrick A. ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 10 (2015-06-03), Heft 6
    Online academicJournal
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    Neurodevelopmental disease genes implicated by de novo mutation and copy number variation morbidity.
    Coe, Bradley P. ; Stessman, Holly A. F. ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 51 (2019), Heft 1, S. 106-106
    Online academicJournal
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    De novo mutations in moderate or severe intellectual disability.
    Hamdan, Fadi F. ; Srour, Myriam ; et al.
    In: PLoS Genetics, Jg. 10 (2014-10-01), Heft 10
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Author Correction: Parent-of-origin-specific signatures of de novo mutations.
    Goldmann, Jakob M ; Wong, Wendy S W ; et al.
    In: Nature Genetics, Jg. 50 (2018-11-01), Heft 11, S. 1615-1615
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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