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    A position statement on the post gene-therapy rehabilitation of aromatic I-amino acid decarboxylase deficiency patients
    Lee, Hui-Min ; Mercimek-Andrews, Saadet ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-01-18), Heft 1
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    Late-onset symptomatic hyperprolactinemia in 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency
    Hsu, Rai-Hseng ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-11-10), Heft 1
    Online academicJournal
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    Utility of whole‐exome sequencing for patients with multiple congenital anomalies with or without intellectual disability/developmental delay in East Asia population
    Hsu, Rai‐Hseng ; Lee, Chen‐Hao ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 11 (2023-06-01), Heft 6
    Online academicJournal
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985-2019)
    Lin, Hsiang-Yu ; Lee, Chung-Lin ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-11-07), Heft 1
    Online academicJournal
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    Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: results from the 8-plex assay for 70,000 newborns
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-02-03), Heft 1
    Online academicJournal
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    The Timely Needs for Infantile Onset Pompe Disease Newborn Screening--Practice in Taiwan
    Chiang, Shu-Chuan ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: International Journal of Neonatal Screening, Jg. 6 (2020-06-01), Heft 2
    Online academicJournal
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    Development of Newborn Screening for Pompe Disease
    Hwu, Wuh-Liang ; Chien, Yin-Hsiu
    In: International Journal of Neonatal Screening, Jg. 6 (2020-03-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Functional independence of Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses
    Lee, Chung‐Lin ; Lin, Hsiang‐Yu ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-08-01), Heft 8
    Online academicJournal
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    Methylmalonic acidemia/propionic acidemia - the biochemical presentation and comparing the outcome between liver transplantation versus non-liver transplantation groups
    Chu, Tzu-Hung ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-04-02), Heft 1
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    Genotypic and phenotypic correlations of biotinidase deficiency in the Chinese population
    Hsu, Rai-Hseng ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 14 (2019-01-07), Heft 1
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    Clinical characteristics and surgical history of Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis type II: data from the hunter outcome survey (HOS)
    Lin, Hsiang-Yu ; Chuang, Chih-Kuang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 13 (2018-06-04), Heft 1
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    Ophthalmologic manifestations in Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses
    Lin, Hsiang‐Yu ; Chan, Wei‐Chun ; et al.
    In: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Jg. 7 (2019-05-01), Heft 5
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    Efficacy and safety of intermittent hemodialysis in infants and young children with inborn errors of metabolism
    Tsai, I-Jung ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Pediatric Nephrology, Jg. 29 (2014), Heft 1, S. 111-116
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    Slow, progressive myopathy in neonatally treated patients with infantile-onset Pompe disease: a muscle magnetic resonance imaging study
    Peng, Steven Shinn-Forng ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-05-17), Heft 64
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    Causes of death and clinical characteristics of 34 patients with Mucopolysaccharidosis II in Taiwan from 1995-2012
    Lin, Hsiang-Yu ; Chuang, Chih-Kuang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 11 (2016-06-27), Heft 1
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    Mudd's disease (MAT I/III deficiency): a survey of data for MAT1A homozygotes and compound heterozygotes
    Chien, Yin-Hsiu ; Abdenur, Jose E. ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 10 (2015-08-20)
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    Natural history and clinical assessment of Taiwanese patients with mucopolysaccharidosis IVA
    Lin, Hsiang-Yu ; Chuang, Chih-Kuang ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 9 (2014-02-10)
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    The value of muscle biopsies in Pompe disease: identifying lipofuscin inclusions in juvenile- and adult-onset patients
    Feeney, Erin J ; Austin, Stephanie ; et al.
    In: Acta Neuropathologica Communications, Jg. 2 (2014-01-02)
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    Myostatin and Insulin-Like Growth Factor I: Potential Therapeutic Biomarkers for Pompe Disease
    Chien, Yin-Hsiu ; Han, Der-Sheng ; et al.
    In: PLoS ONE, Jg. 8 (2013-08-14), Heft 8, S. e71900
    Online academicJournal
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    Spectrum of hypermethioninemia in neonatal screening
    Chien, Yin-Hsiu ; Chiang, Shu-Chuan ; et al.
    In: Early Human Development, Jg. 81 (2005-06-01), Heft 6, S. 529-533
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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