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    HGVS Recommendations for the Description of Sequence Variants : 2016 Update
    Dunnen,den, Johan T., Onderzoeker ; Dalgleish, Raymond, Onderzoeker ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. Volume 37 (2016-03-02), Heft issue 6, Special Issue: 25 Years of Discovery in Human Genetics, S. 564-569
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    An efficient algorithm for the extraction of HGVS variant descriptions from sequences
    Vis, Jonathan K., Onderzoeker ; (no name), Martijn, Onderzoeker ; et al.
    In: Bioinformatics, Jg. 31 (2015-07-31), Heft 23, S. 3751-3757
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in HBO Kennisbank (Volltext)
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    Pathogenicity Interpretation in the Age of Precision Medicine : The 2015 Annual Scientific Meeting of theHuman Genome Variation Society
    Oetting, William S., Onderzoeker ; Brenner, Steven E., Onderzoeker ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. Vol. 37 (2016-01-21), Heft No. 4, S. 406-411
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in HBO Kennisbank (Volltext)
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    Clinical Interpretation of Variants from Next-Generation Sequencing : The 2016 Scientific Meeting of the HumanGenome Variation Society
    Oetting, William S., Onderzoeker ; Brookes, Anthony J., Onderzoeker ; et al.
    In: Human Mutation, Jg. 37 (2016-08-05), Heft 10, S. 1110-1113
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in HBO Kennisbank (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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