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    X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study
    Annoussamy, Mélanie ; Lilien, Charlotte ; et al.
    In: Neurology, 2019-03-22
    Online academicJournal
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    X-linked myotubular myopathy: A prospective international natural history study
    Annoussamy, Mélanie ; Lilien, Charlotte ; et al.
    In: Neurology, Jg. 92 (2019-04-16), Heft 16, S. e1852- (2S.)
    Online academicJournal
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    Rapid diagnostic tests for malaria: Do rapid diagnostic tests improve overall quality of care?
    Johansson, Emily W ; Hildenwall, Helena ; et al.
    In: BMJ, Jg. 357 (2018-02-17), S. j2290- (2S.)
    Online academicJournal
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    Increased Global DNA Hypomethylation in Distant Metastatic and Dedifferentiated Thyroid Cancer
    Klein Hesselink, Esther N ; Zafon, Carles ; et al.
    In: The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Jg. 103 (2018-02-01), Heft 2, S. 397-398
    Online academicJournal
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    Long‐term effects of systemic gene therapy in a canine model of myotubular myopathy
    Elverman, Matthew ; Goddard, Melissa A. ; et al.
    In: Muscle & Nerve, Jg. 56 (2017-11-01), Heft 5, S. 943-944
    Online academicJournal
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    Structural explanation of poor prognosis of amyotrophic lateral sclerosis in the non‐demented state
    Kim, H.J. ; Oh, S.I. ; et al.
    In: European Journal of Neurology, Jg. 24 (2017), Heft 1, S. 122-123
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    Skeletal Muscle Pathology in X-Linked Myotubular Myopathy: Review With Cross-Species Comparisons
    Lawlor, Michael W. ; Beggs, Alan H. ; et al.
    In: Journal of Neuropathology & Experimental Neurology, Jg. 75 (2016-02-01), Heft 2, S. 102-103
    Online academicJournal
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    A phantom-based method to standardize dose-calibrators for new β+-emitters
    Morgat, Clément ; Mazère, Joachim ; et al.
    In: Nuclear Medicine Communications, Jg. 36 (2015-02-01), Heft 2, S. 201-202
    Online academicJournal
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    Ultrasound assessment of the diaphragm: Preliminary study of a canine model of X-linked myotubular myopathy
    Sarwal, Aarti ; Cartwright, Michael S. ; et al.
    In: Muscle & Nerve, Jg. 50 (2014-10-01), Heft 4, S. 607-608
    Online academicJournal
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    DNA methylation profiling of well-differentiated thyroid cancer uncovers markers of recurrence free survival
    Mancikova, Veronika ; Buj, Raquel ; et al.
    In: International Journal Of Cancer, Jg. 135 (2014-08-01), Heft 3, S. 598-599
    Online academicJournal
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    Site-specific Mtm1 mutagenesis by an AAV-Cre vector reveals that myotubularin is essential in adult muscle
    Joubert, Romain ; Vignaud, Alban ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 22 (2013-05-01), Heft 9, S. 1856-1857
    Online academicJournal
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    Enzyme replacement therapy rescues weakness and improves muscle pathology in mice with X-linked myotubular myopathy
    Lawlor, Michael W. ; Armstrong, Dustin ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 22 (2013-04-15), Heft 8, S. 1525-1526
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    Modeling the human MTM1 p.R69C mutation in murine Mtm1 results in exon 4 skipping and a less severe myotubular myopathy phenotype
    Pierson, Christopher R. ; Dulin-Smith, Ashley N. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 21 (2012-02-15), Heft 4, S. 811-812
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    Spatial characterization of salt accumulation in early stage limestone weathering using probe permeametry
    Buj, O. ; Gisbert, J. ; et al.
    In: Earth Surface Processes & Landforms, Jg. 36 (2011-03-15), Heft 3, S. 383-384
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    Significant ecological impact on the progression of fluoroquinolone resistance in Escherichia coli with increased community use of moxifloxacin, levofloxacin and amoxicillin/clavulanic acid
    Cuevas, Oscar ; Oteo, Jesús ; et al.
    In: Journal of Antimicrobial Chemotherapy, Jg. 66 (2011-03-01), Heft 3, S. 664-665
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    AAV-mediated intramuscular delivery of myotubularin corrects the myotubular myopathy phenotype in targeted murine muscle and suggests a function in plasma membrane homeostasis
    Buj-Bello, Anna ; Fougerousse, Françoise ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 17 (2008-07-15), Heft 14, S. 2132-2133
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    Obstructive sleep apnea: arterial oxygen desaturation coincides with increases in systemic oxidative stress markers measured with continuous monitoring
    Lloret, A. ; Buj, J. ; et al.
    In: Free Radical Biology and Medicine, Jg. 42 (2007-03-01), Heft 6, S. 893-894
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    Muscle-specific alternative splicing of myotubularin-related 1 gene is impaired in DM1 muscle cells
    Buj-Bello, Anna ; Furling, Denis ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 11 (2002-09-15), Heft 19, S. 2297-2298
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    Neurturin responsiveness requires a GPI-linked receptor and the Ret receptor tyrosine kinase
    Buj-Bello, Anna ; Adu, Jimi ; et al.
    In: Nature, Jg. 387 (1997-06-12), Heft 6634, S. 721-722
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    Volltext (PDF)
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    Characterization of a multicomponent receptor for GDNF
    Treanor, James J. S. ; Goodman, Laurie ; et al.
    In: Nature, Jg. 382 (1996-07-04), Heft 6586, S. 80-81
    Online academicJournal
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