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    Compound heterozygous intermediate MJD alleles cause cerebellar ataxia with sensory neuropathy
    Takahashi, Yuji ; Kanai, Masahiro ; et al.
    In: Neurology: Genetics, Jg. 3 (2017-02-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Machado-Joseph Disease Enhances Genetic Fitness: A Comparison Between Affected and Unaffected Women and Between MJD and the General Population
    Prestes, P. R. ; Saraiva-Pereira, M. L. ; et al.
    In: Annals of Human Genetics, Jg. 72 (2008), Heft 1, S. 57-58
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Does DNA methylation in the promoter region of the ATXN3 gene modify age at onset in MJD (SCA3) patients?
    Emmel, V E ; Alonso, I ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 79 (2011), Heft 1, S. 100-101
    Online academicJournal
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    Somatic Mosaicism of the Expanded CAG Trinucleotide Repeat in mRNAs for the Responsible Gene of Machado-Joseph Disease (MJD), Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA), and Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (SBMA)
    Ito, Yasuhiro ; Tanaka, Fumiaki ; et al.
    In: Neurochemical Research, Jg. 23 (1998), Heft 1, S. 25-26
    Online academicJournal
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    Ten-year secular changes in muscular fitness in English children
    Cohen, DD ; Voss, C ; et al.
    In: Acta Paediatrica, Jg. 100 (2011-10-01), Heft 10, S. e175- (2S.)
    Online academicJournal
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    Location of the Septoaponeurosis Junction Relative to the Tarsal Plate in Upper Eyelids
    Hwang, Kun ; Yoo, Seong Kyung ; et al.
    In: Journal of Craniofacial Surgery, Jg. 29 (2018-06-01), Heft 4, S. 1051-1052
    Online academicJournal
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    NREM-related parasomnias in Machado–Joseph disease: clinical and polysomnographic evaluation
    SILVA, GISELLE MELO FONTES ; PEDROSO, JOSÉ LUIZ ; et al.
    In: Journal of Sleep Research, Jg. 25 (2016-02-01), Heft 1, S. 11-12
    Online academicJournal
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    Mitochondrial NADH Dehydrogenase Subunit 3 Polymorphism Associated with an Earlier Age at Onset in Male Machado–Joseph disease Patients
    Chen, Sheng ; Gan, Shi-Rui ; et al.
    In: CNS: Neuroscience And Therapeutics, Jg. 22 (2016), Heft 1, S. 38-39
    Online academicJournal
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    Neuropeptide Y mitigates neuropathology and motor deficits in mouse models of Machado–Joseph disease
    Duarte-Neves, Joana ; Gonçalves, Nélio ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 24 (2015-10-01), Heft 19, S. 5451-5452
    Online academicJournal
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    Dominant negative effect of polyglutamine expansion perturbs normal function of ataxin-3 in neuronal cells
    Neves-Carvalho, Andreia ; Logarinho, Elsa ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 24 (2015), Heft 1, S. 100-101
    Online academicJournal
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    Calpain inhibition reduces ataxin-3 cleavage alleviating neuropathology and motor impairments in mouse models of Machado–Joseph disease
    Simões, Ana Teresa ; Gonçalves, Nélio ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2014-09-15), Heft 18, S. 4932-4933
    Online academicJournal
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    Caffeine and adenosine A2A receptor inactivation decrease striatal neuropathology in a lentiviral-based model of Machado–Joseph disease
    Gonçalves, Nélio ; Simões, Ana T. ; et al.
    In: Annals of Neurology, Jg. 73 (2013-05-01), Heft 5, S. 655-656
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    Mutational Origin of Machado-Joseph Disease in the Australian Aboriginal Communities of Groote Eylandt and Yirrkala
    Martins, Sandra ; Soong, Bing-Wen ; et al.
    In: Archives of Neurology, Jg. 69 (2012-06-01), Heft 6, S. 746-747
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    Toward understanding Machado–Joseph disease
    Costa, Maria do Carmo ; Paulson, Henry L.
    In: Progress in Neurobiology, Jg. 97 (2012-05-01), Heft 2, S. 239-240
    Online academicJournal
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    Excitation-induced ataxin-3 aggregation in neurons from patients with Machado–Joseph disease
    Koch, Philipp ; Breuer, Peter ; et al.
    In: Nature, Jg. 480 (2011-12-22), Heft 7378, S. 543-544
    Online academicJournal
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    The APOE ε2 Allele Increases the Risk of Earlier Age at Onset in Machado-Joseph Disease
    Bettencourt, Conceição ; Raposo, Mafalda ; et al.
    In: Archives of Neurology, Jg. 68 (2011-12-01), Heft 12, S. 1580-1581
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    Polyglutamine diseases: The special case of ataxin-3 and Machado–Joseph disease
    Matos, Carlos A. ; de Macedo-Ribeiro, Sandra ; et al.
    In: Progress in Neurobiology, Jg. 95 (2011-09-01), Heft 1, S. 26-27
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    Estimation of Skeletal Muscle Energy Metabolism in Machado-Joseph Disease Using 31P-MR Spectroscopy
    Yabe, Ichiro ; Tha, Khin K. ; et al.
    In: Movement Disorders, Jg. 26 (2011), Heft 1, S. 165-166
    Online academicJournal
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    The Machado–Joseph disease-associated mutant form of ataxin-3 regulates parkin ubiquitination and stability
    Durcan, Thomas M. ; Kontogiannea, Maria ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 20 (2011), Heft 1, S. 141-142
    Online academicJournal
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    Involvement of Onuf's nucleus in Machado-Joseph disease: a morphometric and immunohistochemical study
    Shimizu, Hiroshi ; Yamada, Mitsunori ; et al.
    In: Acta Neuropathologica, Jg. 120 (2010-10-01), Heft 4, S. 439-440
    Online academicJournal
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