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    Autofluorescence in female carriers with choroideremia: A familial case with a novel mutation in the CHM gene.
    Ortiz-Ramirez, GY ; Villanueva-Mendoza, C ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 41 (2020-12-01), Heft 6, S. 625-628
    Online academicJournal
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    A novel SVA retrotransposon insertion in the CHM gene results in loss of REP-1 causing choroideremia.
    Jones, KD ; Radziwon, A ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 41 (2020-08-01), Heft 4, S. 341-344
    Online academicJournal
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in Choroideremia (CHM) carriers.
    Murro, V ; Mucciolo, DP ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 41 (2020-04-01), Heft 2, S. 146-151
    Online academicJournal
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    Optical Coherence Tomography Angiography (OCT-A) in young choroideremia (CHM) patients.
    Murro, V ; Mucciolo, DP ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 40 (2019-06-01), Heft 3, S. 201-206
    Online academicJournal
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    Copy number variant analysis in CHM to detect duplications underlying choroideremia.
    Chi, JY ; MacDonald, IM ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 34 (2013-12-01), Heft 4, S. 229-33
    Online academicJournal
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    Phenotype variations within a choroideremia family lacking the entire CHM gene.
    Ponjavic, V ; Abrahamson, M ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 16 (1995-12-01), Heft 4, S. 143-50
    academicJournal
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    New insights into the pathogenesis of choroideremia: a tale of two REPs.
    Seabra, MC
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 17 (1996-06-01), Heft 2, S. 43-6
    review
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    En face OCT in choroideremia.
    Murro, V ; Mucciolo, DP ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 40 (2019-12-01), Heft 6, S. 514-520
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Near-infrared autofluorescence in young choroideremia patients.
    Mucciolo, DP ; Murro, V ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 40 (2019-10-01), Heft 5, S. 421-427
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Choroideremia: a review of general findings and pathogenesis.
    Coussa, RG ; Traboulsi, EI
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 33 (2012-06-01), Heft 2, S. 57-65
    Online academicJournal
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    Choroideremia: analysis of the retina from a female symptomatic carrier.
    Bonilha, VL ; Trzupek, KM ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 29 (2008-09-01), Heft 3, S. 99-110
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Choroideremia is caused by a defective phagocytosis by the RPE of photoreceptor disc membranes, not by an intrinsic photoreceptor defect.
    Koenekoop, RK
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 28 (2007-09-01), Heft 3, S. 185-6
    Online academicJournal
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    Rab escort protein 1 (REP1) in intracellular traffic: a functional and pathophysiological overview.
    Preising, M ; Ayuso, C
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 25 (2004-06-01), Heft 2, S. 101-10
    Online academicJournal
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    Phenotypic variability in three carriers from a family with choroideremia and a frameshift mutation 1388delCCinsG in the REP-1 gene.
    Rudolph, G ; Preising, M ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 24 (2003-12-01), Heft 4, S. 203-14
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    No missense mutation in choroideremia patients analyzed to date.
    Beaufrère, L ; Claustres, M ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 20 (1999-06-01), Heft 2, S. 89-93
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Visual impairment and REP-1 gene mutations in Japanese choroideremia patients.
    Hayakawa, M ; Fujiki, K ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 20 (1999-06-01), Heft 2, S. 107-15
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    A highly polymorphic microsatellite marker located within the choroideremia gene.
    Van Bokhoven, H ; Van den Hurk, JA ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 17 (1996-09-01), Heft 3, S. 119-21
    editorialOpinion
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    Mutation analysis in Canadian families with choroideremia.
    Nesslinger, N ; Mitchell, G ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 17 (1996-06-01), Heft 2, S. 47-52
    academicJournal
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    Exploring the impact of Choroideremia on women with phenotypic and/or genotypic evidence of disease: insights from a global survey.
    Bonneau, S ; Kulbay, M ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, 2024-06-07, S. 1-10
    academicJournal
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    Choroideremia presenting as vision loss secondary to choroidal neovascularization.
    Rohowetz, LJ ; Kunkler, AL ; et al.
    In: Ophthalmic genetics, Jg. 45 (2024-04-01), Heft 2, S. 175-179
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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