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    Neuropsychological and quality of life outcomes in PKU patients: expert recommendations of assessment tools in Brazil.
    Schwartz, IVD ; Quesada, AA ; et al.
    In: Arquivos de neuro-psiquiatria, Jg. 81 (2023-07-01), Heft 7, S. 685-695
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Efficacy and safety of sapropterin before and during pregnancy: Final analysis of the Kuvan® Adult Maternal Paediatric European Registry (KAMPER) maternal and Phenylketonuria Developmental Outcomes and Safety (PKUDOS) PKU-MOMs sub-registries.
    Feillet, F ; Ficicioglu, C ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, 2024-03-03
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Outcomes in 14 live births resulting from Pegvaliase-treated pregnancies in PKU-affected females.
    Bier, C ; Dickey, K ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 141 (2024-03-01), Heft 3, S. 108152
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    The relationship between working memory and anxiety in individuals with early treated phenylketonuria (PKU).
    Boland, KM ; Schoen, MS ; et al.
    In: Neuropsychology, Jg. 38 (2024-05-01), Heft 4, S. 368-378
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Full text from PsycARTICLES (Volltext)
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    Wie komme ich dran?
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    Newborn Screening Has Moved Way Beyond PKU.
    Eisenhauer, E
    In: Journal of obstetric, gynecologic, and neonatal nursing : JOGNN, Jg. 53 (2024-05-01), Heft 3, S. 207-212
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Management of patients with phenylketonuria (PKU) under enzyme replacement therapy: An Italian model (expert opinion).
    Scala, I ; Brodosi, L ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism reports, Jg. 39 (2024-02-22), S. 101065
    Online academicJournal
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    The COVID-19 pandemic impact on continuity of care provision on rare brain diseases and on ataxias, dystonia and PKU. A scoping review.
    Cannizzo, S ; Quoidbach, V ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 19 (2024-02-21), Heft 1, S. 81
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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    Wie komme ich dran?
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    The investigation of serum phenylalanine levels based on infant feeding method: a cross-sectional study of children less than two years old with phenylketonuria (PKU).
    Mohammadzadeh, Z ; Sharifi, L ; et al.
    In: International breastfeeding journal, Jg. 19 (2024-02-13), Heft 1, S. 12
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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    Management of phenylketonuria in European PKU centres remains heterogeneous.
    Ahring, K ; Bélanger-Quintana, A ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 141 (2024), Heft 1, S. 108120
    academicJournal
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    Are Phe-Free Protein Substitutes Available in Italy for Infants with PKU All the Same?
    Verduci, E ; Tosi, M ; et al.
    In: Nutrients, Jg. 16 (2023-12-21), Heft 1
    Online academicJournal
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    Parent knowledge regarding food selection for children with PKU: Results of a survey in the United States.
    Ramos-Álvarez, R ; Kapp, M ; et al.
    In: Nutrition (Burbank, Los Angeles County, Calif.), Jg. 116 (2023-12-01), S. 112201
    academicJournal
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    Evaluation of Attention-deficit/Hyperactivity Disorder in Referred Patients to the PKU Clinic in Yazd, Iran.
    Ordoei, M ; Fallah, R ; et al.
    In: Iranian journal of child neurology, Jg. 17 (2023-12-01), Heft 1, S. 111-118
    Online academicJournal
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    Total Protein Intake in Patients with PKU: Adequacy Evaluation According to the European PKU Guidelines from 2017.
    Gomes, M ; Almeida, MF ; et al.
    In: Nutrients, Jg. 15 (2023-11-22), Heft 23
    Online academicJournal
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    Adherence to PKU guidelines among patients with phenylketonuria: A cross-sectional national multicenter survey-based study in Argentina, Brazil, and Mexico.
    Chiesa, A ; Spécola, N ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism reports, Jg. 38 (2023-11-21), S. 101026
    Online academicJournal
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    Health status and comorbidities of adult patients with late-diagnosed phenylketonuria (PKU) born before the newborn screening in France - A nationwide study of health insurance claims data.
    Douillard, C ; Arnoux, JB ; et al.
    In: Molecular genetics and metabolism, Jg. 140 (2023-11-01), Heft 3, S. 107704
    academicJournal
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    Adult PKU Clinics in the UK-Users' Experiences and Perspectives.
    Ilgaz, F ; Ford, S ; et al.
    In: Nutrients, Jg. 15 (2023-10-12), Heft 20
    Online academicJournal
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    Nutrition management of PKU with pegvaliase therapy: update of the web-based PKU nutrition management guideline recommendations.
    Cunningham, A ; Rohr, F ; et al.
    In: Orphanet journal of rare diseases, Jg. 18 (2023-06-22), Heft 1, S. 155
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Glycomacropeptide (GMP) rescued the oxidative and inflammatory activity of free L-AAs in human Caco-2 cells: New insights that support GMP as a valid and health-promoting product for the dietary management of phenylketonuria (PKU) patients.
    Lammi, C ; Bollati, C ; et al.
    In: Food research international (Ottawa, Ont.), Jg. 173 (2023-11-01), Heft Pt 1, S. 113258
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Breast feeding in infants diagnosed with phenylketonuria (PKU): a scoping review.
    Kalvala, J ; Chong, L ; et al.
    In: BMJ paediatrics open, Jg. 7 (2023-10-01), Heft 1
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    Developmental delay and non-phenylketonuria (PKU) hyperphenylalaninemia in DNAJC12 deficiency: Case and approach.
    Wong, RSH ; Mohammad, S ; et al.
    In: Brain & development, Jg. 45 (2023-10-01), Heft 9, S. 523-531
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    Wie komme ich dran?
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