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    MOGS-CDG: Quantitative analysis of the diagnostic Glc(3) Man tetrasaccharide and clinical spectrum of six new cases.
    Post, M.A. ; Wit, Isis de ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 46 (2023), S. 313-325
    Online serialPeriodical
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    NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum
    en Hollander, Bibiche ; Rasing, Anne ; et al.
    In: Frontiers in neurology, Jg. 12 (2021-06-07)
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Deciphering the premature mortality in PIGA-CDG – An untold story
    Bayat, A ; Kløvgaard, M ; et al.
    In: Epilepsy Research, Jg. 170 (2021-02-01)
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    NANS-CDG: Delineation of the Genetic, Biochemical, and Clinical Spectrum
    Hollander, Bibiche den ; Rasing, Anne ; et al.
    In: Frontiers in Neurology, Jg. 12 (2021)
    Online serialPeriodical
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    Volltext Volltext
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    Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis?
    Peanne, R. ; Lonlay, P. de ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018), S. 643-663
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext
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    Synergistic use of glycomics and single-molecule molecular inversion probes for identification of congenital disorders of glycosylation type-1
    Abu Bakar, Nurulamin ; Ashikov, Angel ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 45 (2022), Heft 4, S. 769-781
    Online serialPeriodical
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    Full Text Finder (Volltext)
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    Successful Liver Transplantation and Long-Term Follow-up in a Patient With MPI-CDG
    Janssen, Mirian C. H. ; e Kleine, Ruben H. ; et al.
    In: Pediatrics, Jg. 134 (2014-07-01), Heft 1, S. E279- (5S.)
    serialPeriodical
    Wie komme ich dran?
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    RECURRENT THROMBO-EMBOLISM IN A CHILD WITH A CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION (CDG) TYPE IB AND TREATMENT WITH MANNOSE
    Tamminga, R. Y. J. ; Lefeber, D. J. ; et al.
    In: Pediatric hematology and oncology, Jg. 25 (2008), Heft 8, S. 762-768
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
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    Glycomics by mass spectrometry for the diagnosis of congenital disorders of glycosylation (CDG)
    AbuBakar, N. Bin ; Lefeber, D.J. ; et al.
    2020
    Online Hochschulschrift
    Zugriff:
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    Hypothesis : Lobe A (COG1-4)-CDG causes a more severe phenotype than lobe B (COG5-8)-CDG
    Haijes, Hanneke A ; Jaeken, Jaak ; et al.
    In: Journal of Medical Genetics, Jg. 55 (2018-02-01), Heft 2, S. 137
    Online unknown
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    Volltext
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    Successful Liver Transplantation and Long-Term Follow-up in a Patient With MPI-CDG
    Janssen, M.C. ; Kleine, R.H. de ; et al.
    In: Pediatrics (Evanston), Jg. 134 (2014), S. e279- (5S.)
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext
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    Wie komme ich dran?
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    Reduced CETP glycosylation and activity in patients with homozygous B4GALT1 mutations
    van den Boogert, Marjolein A. W. ; Crunelle, Cleo L. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 43 (2020-05-01), Heft 3, S. 611-617
    Online serialPeriodical
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    Reduced CETP glycosylation and activity in patients with homozygous B4GALT1 mutations
    van den Boogert, Marjolein A. W. ; Crunelle, Cleo L. ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 43 (2020-05-01), Heft 3, S. 611-617
    Online serialPeriodical
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    Socio-emotional Problems in Children with CDG
    Loo, K.F. van de ; Dongen, L. van ; et al.
    In: Jimd Reports, Jg. 11 (2013), S. 139-148
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
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    Congenitale defecten van de glycosylering (CDG-syndromen)
    Klerk, Hans ; Williams, Monique ; et al.
    In: Syndromen en dysmorfologie door het leven heen; (2000) S. 78-88
    Buch
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression
    Achouitar, S. ; Mohamed, M. ; et al.
    In: Journal of Inherited Metabolic Disease, Jg. 34 (2011), S. 923-927
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Volltext Volltext
    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Nijmegen paediatric CDG rating scale: a novel tool to assess disease progression
    Achouitar, Samira ; Mohamed, Miski ; et al.
    In: Journal of inherited metabolic disease, Jg. 34 (2011), Heft 4, S. 923-927
    Online serialPeriodical
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    View record at Springer (Volltext)
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    Galactose supplementation in phosphoglucomutase-1 deficiency; review and outlook for a novel treatable CDG
    Morava, E.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 112 (2014), S. 275-279
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    Cerebellar ataxia and congenital disorder of glycosylation Ia (CDG-Ia) with normal routine CDG screening.
    Vermeer, S. ; Kremer, H.P.H. ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 254 (2007), S. 1356-1358
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    Characterization of two unusual truncating PMM2 mutations in two CDG-Ia patients.
    Schollen, E. ; Keldermans, L. ; et al.
    In: Molecular Genetics and Metabolism, Jg. 90 (2007), S. 408-413
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    Wie komme ich dran?
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