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    Gene therapy corrects the neurological deficits of mice with sialidosis
    Hwu, Wuh-Liang ; Chang, Karine ; et al.
    In: Gene Therapy, Jg. 31 (2024-05-01), Heft 5-6, S. 263-272
    Online academicJournal
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    Long-Term Outcomes of Eladocagene Exuparvovec Compared with Standard of Care in Aromatic l-Amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency: A Modelling Study
    Simons, Claire L. ; Hwu, Wuh-Liang ; et al.
    In: Advances in Therapy, 2023-10-06, S. 1-16
    Online academicJournal
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    Late-onset symptomatic hyperprolactinemia in 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency
    Hsu, Rai-Hseng ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Curated incidence of lysosomal storage diseases from the Taiwan Biobank
    Tsai, Meng-Ju Melody ; Hung, Miao-Zi ; et al.
    In: npj Genomic Medicine, Jg. 8 (2023-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan
    Lu, Wen-Li ; Chien, Yin-Hsiu ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 18 (2023-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Unique clinical and electrophysiological features in the peripheral nerve system in patients with sialidosis – a case series study
    Hsueh, Sung-Ju ; Lin, Chin-Hsien ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    A practical synthesis of nitrone-derived C5a-functionalized isofagomines as protein stabilizers to treat Gaucher disease
    Li, Huang-Yi ; Chen, Wei-An ; et al.
    In: Communications Chemistry, Jg. 7 (2024-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    A position statement on the post gene-therapy rehabilitation of aromatic I-amino acid decarboxylase deficiency patients
    Lee, Hui-Min ; Mercimek-Andrews, Saadet ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 19 (2024-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Duchenne muscular dystrophy newborn screening: the first 50,000 newborns screened in Taiwan
    Chien, Yin-Hsiu ; Lee, Ni-Chung ; et al.
    In: Neurological Sciences, Jg. 43 (2022-07-01), Heft 7, S. 4563-4566
    Online academicJournal
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    A missense variant in the nuclear localization signal of DKC1 causes Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
    Chu, Chia-Mei ; Yu, Hsin-Hui ; et al.
    In: npj Genomic Medicine, Jg. 7 (2022-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Comparison of GATK and DeepVariant by trio sequencing
    Lin, Yi-Lin ; Chang, Pi-Chuan ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 12 (2022-12-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    STIG study: real-world data of long-term outcomes of adults with Pompe disease under enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa
    Gutschmidt, Kristina ; Musumeci, Olimpia ; et al.
    In: Journal of Neurology, Jg. 268 (2021-07-01), Heft 7, S. 2482-2492
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    CMAP changes upon symptom onset and during treatment in spinal muscular atrophy patients: lessons learned from newborn screening
    Weng, Wen-Chin ; Hsu, Yu-Kan ; et al.
    In: Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics, Jg. 23 (2021-02-01), Heft 2, S. 415-420
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    A novel deep intronic variant strongly associates with Alkaptonuria
    Lai, Chien-Yi ; Tsai, I-Jung ; et al.
    In: npj Genomic Medicine, Jg. 6 (2021-12-01), Heft 1
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    RNA-seq of peripheral blood mononuclear cells of congenital generalized lipodystrophy type 2 patients
    Huang, Yen-Hua ; Su, Tzu-Chien ; et al.
    In: Scientific Data, Jg. 8 (2021-12-01), Heft 1
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    A pilot study shows the positive effects of continuous airway pressure for treating hypernasal speech in children with infantile-onset Pompe disease
    Zeng, Yin-Ting ; Liu, Wen-Yu ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 11 (2021-12-01), Heft 1
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    Lessons for the clinical nephrologist: dietary management of adult-onset type II citrullinemia in chronic kidney disease: a nutritional dilemma
    Weng, Hui-Ling ; Yang, Feng-Jung ; et al.
    In: Journal of Nephrology, Jg. 33 (2020-10-01), Heft 5, S. 1111-1113
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    Ultrastructural and diffusion tensor imaging studies reveal axon abnormalities in Pompe disease mice
    Lee, Ni-Chung ; Peng, Wei-Hao ; et al.
    In: Scientific Reports, Jg. 10 (2020-11-19), Heft 1
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    Survival and diagnostic age of 175 Taiwanese patients with mucopolysaccharidoses (1985–2019)
    Lin, Hsiang-Yu ; Lee, Chung-Lin ; et al.
    In: Orphanet Journal of Rare Diseases, Jg. 15 (2020-11-07), Heft 1
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    Towards a reference genome that captures global genetic diversity
    Wong, Karen H. Y. ; Ma, Walfred ; et al.
    In: Nature Communications, Jg. 11 (2020-10-30), Heft 1
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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