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    Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta
    Caron, Véronique ; Chassaing, Nicolas ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 25 (2023-08-01), Heft 8
    Online academicJournal
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    Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
    Bryant, Laura ; Li, Dong ; et al.
    In: Science advances, Jg. 6 (2020-12-02), Heft 49
    Online academicJournal
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    Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients.
    Bryant, Laura ; Li, Dong ; et al.
    In: Science advances, Jg. 6 (2020-12-01), Heft 49
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Trends in Antihypertensive Medicine Utilization in the Republic of Srpska, Bosnia and Herzegovina: An Eleven-Year Follow-Up
    Kalinić, Dragan ; Škrbić, Ranko ; et al.
    2022
    Online academicJournal
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    Rare loss-of-function variants in SETD1A are associated with schizophrenia and developmental disorders.
    Singh, Tarjinder ; Kurki, Mitja I ; et al.
    In: Nature neuroscience, Jg. 19 (2016-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Mutations in DDX3X Are a Common Cause of Unexplained Intellectual Disability with Gender-Specific Effects on Wnt Signaling
    Blok, Lot Snijders ; Madsen, Erik ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 97 (2015-08-01), Heft 2
    Online academicJournal
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    Elemental mapping of labelled biological specimens at intermediate energy loss in an energy‐filtered TEM acquired using a direct detection device
    Ramachandra, Ranjan ; Mackey, Mason R ; et al.
    In: Journal of Microscopy, Jg. 283 (2021-08-01), Heft 2
    Online academicJournal
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    Novel POFUT1 mutation in patient with flexural and acral hyperpigmented reticulated macules presenting in adolescence.
    Kiuru, Maija ; Terrell, Jessica R ; et al.
    In: JAAD case reports, Jg. 6 (2020-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Novel POFUT1 mutation in patient with flexural and acral hyperpigmented reticulated macules presenting in adolescence.
    Kiuru, Maija ; Terrell, Jessica R ; et al.
    In: JAAD case reports, Jg. 6 (2020-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
    O’Donnell-Luria, Anne H ; Pais, Lynn S ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 104 (2019-06-01), Heft 6
    Online academicJournal
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    KAT6A Syndrome: genotype–phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants
    Kennedy, Joanna ; Goudie, David ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2019-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Undisturbed dust as a metric of long-term indoor insecticide exposure: Residential DDT contamination from indoor residual spraying and its association with serum levels in the VHEMBE cohort
    Gaspar, Fraser W ; Chevrier, Jonathan ; et al.
    2015
    Online academicJournal
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    Haploinsufficiency of ZNF462 is associated with craniofacial anomalies, corpus callosum dysgenesis, ptosis, and developmental delay
    Weiss, Karin ; Wigby, Kristen ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 25 (2017-08-01), Heft 8
    Online academicJournal
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  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Improving Signal to Noise in Labeled Biological Specimens Using Energy-Filtered TEM of Sections with a Drift Correction Strategy and a Direct Detection Device
    Ramachandra, Ranjan ; Bouwer, James C ; et al.
    In: Microscopy and Microanalysis, Jg. 20 (2014-06-01), Heft 3
    Online academicJournal
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    The Koolen-de Vries syndrome: a phenotypic comparison of patients with a 17q21.31 microdeletion versus a KANSL1 sequence variant
    Koolen, David A ; Pfundt, Rolph ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 24 (2016-05-01), Heft 5
    Online academicJournal
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Rare loss-of-function variants in SETD1A are associated with schizophrenia and developmental disorders
    Singh, Tarjinder ; Kurki, Mitja I ; et al.
    In: Nature Neuroscience, Jg. 19 (2016-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Efficient approximation of symbolic expressions for analog behavioral modeling and analysis
    Tan, Sheldon X. D. ; Shi, CJR
    In: IEEE Transactions on Computer-Aided Design of Integrated Circuits and Systems, Jg. 23 (2004-06-01), Heft 6
    Online academicJournal
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  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Peptide Amphiphile Mediated Co‐assembly for Nanoplasmonic Sensing
    Jin, Zhicheng ; Li, Yi ; et al.
    In: Angewandte Chemie International Edition, Jg. 62 (2023-01-23), Heft 4
    Online academicJournal
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    Trajectories of prenatal alcohol exposure and behavioral outcomes: Findings from a community-based sample.
    Bandoli, G ; Kable, J ; et al.
    2022
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    Direct-from-Blood-Culture Disk Diffusion To Determine Antimicrobial Susceptibility of Gram-Negative Bacteria: Preliminary Report from the Clinical and Laboratory Standards Institute Methods Development and Standardization Working Group
    Chandrasekaran, Sukantha ; Abbott, April ; et al.
    In: Journal of Clinical Microbiology, Jg. 56 (2018-03-01), Heft 3
    Online academicJournal
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