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    A range of clinical phenotypes associated with mutations in CRX, a photoreceptor transcription-factor gene.
    Sohocki, MM ; Sullivan, LS ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 63 (1998-11-01), Heft 5, S. 1307-15
    Online academicJournal
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    Mutations in SAMD7 cause autosomal-recessive macular dystrophy with or without cone dysfunction.
    Bauwens, M ; Celik, E ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 111 (2024-02-01), Heft 2, S. 393-402
    academicJournal
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    Exome sequencing and cis-regulatory mapping identify mutations in MAK, a gene encoding a regulator of ciliary length, as a cause of retinitis pigmentosa.
    Ozgül, RK ; Siemiatkowska, AM ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 89 (2011-08-12), Heft 2, S. 253-64
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Nonsense mutations in FAM161A cause RP28-associated recessive retinitis pigmentosa.
    Langmann, T ; Di Gioia, SA ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 87 (2010-09-10), Heft 3, S. 376-81
    Online academicJournal
    Zugriff:
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