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    Mechanisms for nonrecurrent genomic rearrangements associated with CMT1A or HNPP: rare CNVs as a cause for missing heritability
    Posadka, Jan ; Towne, Charles F. ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 86 (2010-03-13), Heft 6
    Online unknown
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    A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode
    Marafi, Dana ; Kozar, Nina ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 109 (2022-03-27), Heft 9
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Recurrent De Novo and Biallelic Variation of ATAD3A, Encoding a Mitochondrial Membrane Protein, Results in Distinct Neurological Syndromes
    Rosenfeld, Jill A. ; Shao, Yunru ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 99 (2016-06-06), Heft 4
    Online unknown
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    The individual and global impact of copy-number variants on complex human traits
    Auwerx, Chiara ; Lepamets, Maarja ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 109 (2021-10-05), Heft 4
    Online unknown
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    A Comprehensive Workflow for Read Depth-Based Identification of Copy-Number Variation from Whole-Genome Sequence Data
    Scherer, Stephen W. ; Thiruvahindrapuram, Bhooma ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 102 (2017-08-24), Heft 1
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    Functional Consequences of CHRNA7 Copy-Number Alterations in Induced Pluripotent Stem Cells and Neural Progenitor Cells
    Schaaf, Christian P. ; Kim, Jean J. ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 101 (2017-07-12), Heft 6
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    A higher mutational burden in females supports a 'female protective model' in neurodevelopmental disorders
    Beckmann, Jacques S. ; Bergmann, Sven ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 94 (2014), Heft 3, S. 415-425
    Online unknown
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    Genome Sequencing of Autism-Affected Families Reveals Disruption of Putative Noncoding Regulatory DNA
    McClymont, Sarah A. ; Baker, Carl ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 98 (2015-08-05), Heft 1
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    Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome
    Lupski, James R. ; Claudia M.B. Carvalho ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 99 (2015-04-01), Heft 2
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    Dosage changes of a segment at 17p13.1 lead to intellectual disability and microcephaly as a result of complex genetic interaction of multiple genes
    Shinawi, Marwan ; Brown, Chester W. ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 95 (2014-07-18), Heft 5
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    Discovery and statistical genotyping of copy-number variation from whole-exome sequencing depth
    Bergen, Sarah E. ; Michael Conlon O'Donovan ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 91 (2012-04-12), Heft 4
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    Rare copy number variants disrupt genes regulating vascular smooth muscle cell adhesion and contractility in sporadic thoracic aortic aneurysms and dissections
    Safi, Hazim J. ; Estrera, Anthony L. ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 87 (2010-03-08), Heft 6
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    A definitive haplotype map as determined by genotyping duplicated haploid genomes finds a predominant haplotype preference at copy-number variation events
    Kato, Kiyoko ; Hayashi, Kenshi ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 86 (2010-02-10), Heft 6
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    Structural variation of chromosomes in autism spectrum disorder
    Lionel, Anath C. ; Gibbons, Clare A. ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 82 (2007-12-13), Heft 2
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    OTUD7A Regulates Neurodevelopmental Phenotypes in the 15q13.3 Microdeletion Syndrome
    Woodbury-Smith, Marc ; E. Robert Wassman ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 102 (2017-09-06), Heft 2
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    Population-genetic properties of differentiated human copy-number polymorphisms
    Sampas, Nick ; Tsalenko, Anya ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 88 (2010-12-14), Heft 3
    Online unknown
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