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    Dominant Mutations in KBTBD13, a Member of the BTB/Kelch Family, Cause Nemaline Myopathy with Cores
    SAMBUUGHIN, Nyamkhishig ; YAU, Kyle S ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 87 (2010), Heft 6, S. 842-847
    Online academicJournal
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    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa
    FRIEDMAN, James S ; RAY, Joseph W ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 84 (2009), Heft 6, S. 792-800
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy
    Gupta, V. A. ; Ravenscroft, G. ; et al.
    In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Jg. 93 (2013), Heft 6, S. 1108-1117
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 93 (2013-12-05), Heft 6, S. 1108-1117
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in a BTB-Kelch Protein, KLHL7, Cause Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 84 (2009-06-12), Heft 6, S. 792-800
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Identification of KLHL41 Mutations Implicates BTB-Kelch-Mediated Ubiquitination as an Alternate Pathway to Myofibrillar Disruption in Nemaline Myopathy
    Hashem, Amal M. ; Manton, Nicholas ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 93 (2013-08-09), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Dominant Mutations in KBTBD13, a Member of the BTB/Kelch Family, Cause Nemaline Myopathy with Cores
    Sambuughin, N. ; Yau, K. S. ; et al.
    In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Jg. 88 (2011), Heft 1, S. 122-122
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila.
    Straub, Jonas ; Konrad, Enrico D.H. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 102 (2018-01-04), Heft 1, S. 44-57
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    academicJournal
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    Mutations in KCTD1 Cause Scalp-Ear-Nipple Syndrome
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 92 (2013-04-04), Heft 4, S. 621-626
    Online academicJournal
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    Missense Variants in RHOBTB2 Cause a Developmental and Epileptic Encephalopathy in Humans, and Altered Levels Cause Neurological Defects in Drosophila
    Dubbs, Holly ; Johnson, Diana ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 102 (2018-01-04), Heft 1, S. 44-57
    Online unknown
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    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Mutations in ZBTB24 Are Associated with Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome Type 2
    de Greef, Jessica C. ; Wang, Jun ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 88 (2011-06-10), Heft 6, S. 796-804
    Online academicJournal
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    Mutations in Z8T824 Are Associated with Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome Type 2
    Greef, J.C. de ; Wang, J. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 88 (2011-06-10), Heft 6, S. 796-804
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Mutations in Z8T824 Are Associated with Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome Type 2
    e Greef, Jessica C. ; Wang, Jun ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 88 (2011-06-10), Heft 6, S. 796-804
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Mutations in Z8T824 Are Associated with Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome Type 2
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 88 (2011-06-10), Heft 6, S. 796-804
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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