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    Systematic analysis of variants escaping nonsense-mediated decay uncovers candidate Mendelian diseases.
    Torene, Rebecca I. ; Guillen Sacoto, Maria J. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 111 (2024-01-04), Heft 1, S. 70-81
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    De novo mutation hotspots in homologous protein domains identify function-altering mutations in neurodevelopmental disorders.
    Wiel, Laurens ; Hampstead, Juliet E. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 110 (2023-01-05), Heft 1, S. 92-104
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
    Noyes, Michelle D. ; Harvey, William T. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-04-07), Heft 4, S. 631-646
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Genome-wide Enrichment of De Novo Coding Mutations in Orofacial Cleft Trios.
    Bishop, Madison R. ; Diaz Perez, Kimberly K. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 107 (2020-07-02), Heft 1, S. 124-136
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders.
    Turner, Tychele N. ; Wilfert, Amy B. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 105 (2019-12-05), Heft 6, S. 1274-1285
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Finding Diagnostically Useful Patterns in Quantitative Phenotypic Data.
    Aitken, Stuart ; Firth, Helen V. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 105 (2019-11-07), Heft 5, S. 933-946
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    A Statistical Framework for Mapping Risk Genes from De Novo Mutations in Whole-Genome-Sequencing Studies.
    Liu, Yuwen ; Liang, Yanyu ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 102 (2018-06-07), Heft 6, S. 1031-1047
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
    Hamdan, Fadi F. ; Myers, Candace T. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 101 (2017-11-02), Heft 5, S. 664-685
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Excess of De Novo Deleterious Mutations in Genes Associated with Glutamatergic Systems in Nonsyndromic Intellectual Disability
    Hamdan, Fadi F. ; Gauthier, Julie ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 88 (2011-03-11), Heft 3, S. 306-316
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Direct Measure of the De Novo Mutation Rate in Autism and Schizophrenia Cohorts
    Awadalla, Philip ; Gauthier, Julie ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 87 (2010-09-10), Heft 3, S. 316-324
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Genome-wide Enrichment of De Novo Coding Mutations in Orofacial Cleft Trios
    Cutler, David J. ; Bishop, Madison R. ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 107 (2020-03-30), Heft 1
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Sex-Based Analysis of De Novo Variants in Neurodevelopmental Disorders
    Bakken, Trygve E. ; Wilfert, Amy B. ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 105 (2019-07-15), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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