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    ARL3 Mutations Cause Joubert Syndrome by Disrupting Ciliary Protein Composition.
    Alkanderi, Sumaya ; Molinari, Elisa ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 103 (2018-10-04), Heft 4, S. 612-620
    Online academicJournal
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    Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
    Srour, Myriam ; Hamdan, Fadi F. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 97 (2015-11-05), Heft 5, S. 744-753
    Online academicJournal
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  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Recurrent CNVs and SNVs at the NPHP1 Locus Contribute Pathogenic Alleles to Bardet-Biedl Syndrome.
    Lindstrand, Anna ; Davis, Erica?E. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 94 (2014-05-01), Heft 5, S. 745-754
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Mutations in CSPP1 Cause Primary Cilia Abnormalities and Joubert Syndrome with or without Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy.
    Tuz, Karina ; Bachmann-Gagescu, Ruxandra ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 94 (2014-01-02), Heft 1, S. 62-72
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Mutations in C5ORF42 Cause Joubert Syndrome in the French Canadian Population
    Srour, Myriam ; Schwartzentruber, Jeremy ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 90 (2012-04-06), Heft 4, S. 693-700
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Joubert Syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews Is Associated with a TMEM216 Mutation
    Edvardson, Simon ; Shaag, Avraham ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 86 (2010-01-08), Heft 1, S. 93-97
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Recurrent CNVs and SNVs at the NPHP1 Locus Contribute Pathogenic Alleles to Bardet-Biedl Syndrome
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 94 (2014-05-01), Heft 5, S. 745-754
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Mutations in CSPP1 Cause Primary Cilia Abnormalities and Joubert Syndrome with or without Jeune Asphyxiating Thoracic Dystrophy
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 94 (2014-01-02), Heft 1, S. 62-72
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    Mutations in C5ORF42 Cause Joubert Syndrome in the French Canadian Population
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 90 (2012-04-06), Heft 4, S. 693-700
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    Wie komme ich dran?
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