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    Mutations Impairing GSK3-Mediated MAF Phosphorylation Cause Cataract, Deafness, Intellectual Disability, Seizures, and a Down Syndrome-like Facies
    Niceta, M. ; Stellacci, E. ; et al.
    In: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, Jg. 96 (2015), Heft 5, S. 816-825
    Online serialPeriodical
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    Mutations Impairing GSK3-Mediated MAF Phosphorylation Cause Cataract, Deafness, Intellectual Disability, Seizures, and a Down Syndrome-like Facies
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 96 (2015-05-07), Heft 5, S. 816-825
    Online academicJournal
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    Hypomorphic Recessive Variants in SUFU Impair the Sonic Hedgehog Pathway and Cause Joubert Syndrome with Cranio-facial and Skeletal Defects
    De Mori, R. (Roberta) ; Romani, M. (Marta) ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, 2017
    academicJournal
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    CMIP and ATP2C2 modulate phonological short-term memory in language impairment.
    Newbury, DF ; Winchester, L ; et al.
    In: American journal of human genetics, Jg. 85 (2009-08-01), Heft 2, S. 264-72
    Online academicJournal
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
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    Genetic determinants of IgG antibody response to COVID-19 vaccination.
    Bian, Shengzhe ; Guo, Xinxin ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 111 (2024-01-04), Heft 1, S. 181-199
    academicJournal
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    Extent to which array genotyping and imputation with large reference panels approximate deep whole-genome sequencing.
    Hanks, Sarah C. ; Forer, Lukas ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-09-01), Heft 9, S. 1653-1666
    Online academicJournal
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    Partitioning gene-level contributions to complex-trait heritability by allele frequency identifies disease-relevant genes
    Burch, Kathryn S ; Hou, Kangcheng ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-04-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Impact of Rare and Common Genetic Variants on Diabetes Diagnosis by Hemoglobin A1c in Multi-Ancestry Cohorts: The Trans-Omics for Precision Medicine Program
    Sarnowski, Chloé ; Leong, Aaron ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 105 (2019-10-01), Heft 4
    Online academicJournal
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    Genome-wide Association Study for Vitamin D Levels Reveals 69 Independent Loci.
    Manousaki, Despoina ; Mitchell, Ruth ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 106 (2020-03-05), Heft 3, S. 327-337
    Online academicJournal
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    Whole-exome sequencing identifies rare genetic variants associated with human plasma metabolites.
    Bomba, Lorenzo ; Walter, Klaudia ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 109 (2022-06-02), Heft 6, S. 1038-1054
    Online academicJournal
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    Exome Genotyping Identifies Pleiotropic Variants Associated with Red Blood Cell Traits
    Chami, Nathalie ; Chen, Ming-Huei ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016-07-01), Heft 1
    Online academicJournal
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    Whole-Exome Sequencing Identifies Loci Associated with Blood Cell Traits and Reveals a Role for Alternative GFI1B Splice Variants in Human Hematopoiesis.
    Polfus, Linda M. ; Khajuria, Rajiv K. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 99 (2016-08-04), Heft 2, S. 481-488
    Online academicJournal
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    Efficient mixed model approach for large-scale genome-wide association studies of ordinal categorical phenotypes.
    Bi, Wenjian ; Zhou, Wei ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-05-06), Heft 5, S. 825-839
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    Quantifying the contribution of dominance deviation effects to complex trait variation in biobank-scale data.
    Pazokitoroudi, Ali ; Chiu, Alec M. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-05-06), Heft 5, S. 799-808
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    Discovery and fine-mapping of height loci via high-density imputation of GWASs in individuals of African ancestry.
    Graff, Mariaelisa ; Justice, Anne E. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 108 (2021-04-01), Heft 4, S. 564-582
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    Utilizing Ethnic-Specific Differences in Minor Allele Frequency to Recategorize Reported Pathogenic Deafness Variants
    Shearer, A Eliot ; Eppsteiner, Robert W ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 95 (2014-10-01), Heft 4
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    Localizing Components of Shared Transethnic Genetic Architecture of Complex Traits from GWAS Summary Data.
    Shi, Huwenbo ; Burch, Kathryn S. ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 106 (2020-06-04), Heft 6, S. 805-817
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    A Common Variant in SLC8A1 Is Associated with the Duration of the Electrocardiographic QT Interval
    Kim, Jong Wook ; Hong, Kyung-Won ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 91 (2012-07-13), Heft 1, S. 180-184
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    Assessing the Pathogenicity, Penetrance, and Expressivity of Putative Disease-Causing Variants in a Population Setting.
    Wright, Caroline F. ; West, Ben ; et al.
    In: American Journal of Human Genetics, Jg. 104 (2019-02-07), Heft 2, S. 275-286
    Online academicJournal
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