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    Clinical delineation of the PACS1-related syndrome—Report on 19 patients
    Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M. ; Landsverk, Megan L. ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 170 (2016-03-01), Heft 3, S. 670-671
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    Auditory characteristics and therapeutic effects of enzyme replacement in mouse model of the mucopolysaccharidosis (MPS) II
    Hong, Sung Hwa ; Chu, Hosuk ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 158A (2012-09-01), Heft 9, S. 2131-2132
    Online academicJournal
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    Cranial neural crest cells on the move: Their roles in craniofacial development
    Cordero, Dwight R. ; Brugmann, Samantha ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 155 (2011-02-01), Heft 2, S. 270-271
    Online academicJournal
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    Compound heterozygous mutations in fibulin-4 causing neonatal lethal pulmonary artery occlusion, aortic aneurysm, arachnodactyly, and mild cutis laxa
    Dasouki, Majed ; Markova, Dessislava ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 143A (2007-11-15), Heft 22, S. 2635-2636
    Online academicJournal
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    Clinical features of SMARCA2 duplication overlap with Coffin–Siris syndrome
    Miyake, Noriko ; Abdel-Salam, Ghada ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, 2016-06-07
    Online academicJournal
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    Corner Fracture Type Spondylometaphyseal Dysplasia: Overlap with Type II Collagenopathies
    Machol, Keren ; Jain, Mahim ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 173 (2017-03-01), Heft 3, S. 733-734
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    A Novel Disorder of Sex Development, Characterized by Progressive Regression of Testicular Function and Cystic Leukoencephalopathy
    Rossi, Massimiliano ; Vasiljevic, Alexandre ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 173 (2017-03-01), Heft 3, S. 654-655
    Online academicJournal
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    Incomplete Timothy syndrome secondary to a mosaic mutation of the CACNA1C gene diagnosed using next-generation sequencing
    Baurand, Amandine ; Falcon-Eicher, Sylvie ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 173A (2017-02-01), Heft 2, S. 531-532
    Online academicJournal
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    A novel recurrent LIS1 splice site mutation in classic lissencephaly
    Philbert, Marion ; Maillard, Camille ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 173A (2017-02-01), Heft 2, S. 561-562
    Online academicJournal
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    Implication of LRRC4C and DPP6 in neurodevelopmental disorders
    Maussion, Gilles ; Cruceanu, Cristiana ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 173A (2017-02-01), Heft 2, S. 395-396
    Online academicJournal
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    Application of whole-exome sequencing to unravel the molecular basis of undiagnosed syndromic congenital neutropenia with intellectual disability
    Gauthier-Vasserot, Alexandra ; Thauvin-Robinet, Christel ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 173 (2017), Heft 1, S. 62-63
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    Hypertrophic neuropathy in Noonan syndrome with multiple lentigines
    Maridet, Claire ; Sole, Guilhem ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 170 (2016-06-01), Heft 6, S. 1570-1571
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    Protein-energy malnutrition is frequent and precocious in children with cri du chat syndrome
    Lefranc, Violaine ; de Luca, Arnaud ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 170 (2016-05-01), Heft 5, S. 1358-1359
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    A de novo frameshift mutation in chromodomain helicase DNA-binding domain 8 (CHD8): A case report and literature review
    Merner, Nancy ; dʼArc, Baudouin Forgeot ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 170 (2016-05-01), Heft 5, S. 1225-1226
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    Duplications upstream and downstream of SHOX identified as novel causes of Leri–Weill dyschondrosteosis or idiopathic short stature
    Bunyan, David J. ; Baffico, Maria ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 170 (2016-04-01), Heft 4, S. 949-950
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    Neurodevelopmental and immunological features in a child presenting 22q13.2 microdeletion
    Thümmler, Susanne ; Giuliano, Fabienne ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 170 (2016-03-01), Heft 3, S. 792-793
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    A new case of bent bone dysplasia—FGFR2 type and review of the literature
    Stichelbout, Morgane ; Dieux-Coeslier, Anne ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 170 (2016-03-01), Heft 3, S. 785-786
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    Homozygous 16p13.11 duplication associated with mild intellectual disability and urinary tract malformations in two siblings born from consanguineous parents
    Houcinat, N. ; Llanas, B. ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 167 (2015-11-01), Heft 11, S. 2714-2715
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    Optic neuropathy, cardiomyopathy, cognitive disability in patients with a homozygous mutation in the nuclear MTO1 and a mitochondrial MT-TF variant
    Charif, Majida ; Titah, Salah Mohamed Cherif ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 167 (2015-10-01), Heft 10, S. 2366-2367
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    Variable clinical expression in patients with mosaicism for KCNQ2 mutations
    Milh, Mathieu ; Lacoste, Caroline ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 167 (2015-10-01), Heft 10, S. 2314-2315
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