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    AMERICAN COLLEGE OF MEDICAL GENETICS AND GENOMICS UPDATES SECONDARY FINDINGS GUIDELINES: Revision adds new genes to testing list, outlines standardized process for including variants on list
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 173 (2017-03-01), Heft 3, S. 576-577
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    Newborn screening for Duchenne muscular dystrophy gains support: Researchers to push for federal recommendation to have states add DMD test to newborn panel
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 158A (2012-12-01), Heft 12, S. viii- (2S.)
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    Novel Exon 1 Mutations in MECP2 Implicate Isoform MeCP2_e1 in Classical Rett Syndrome
    Saunders, Carol J. ; Minassian, Berge E. ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 149A (2009-05-01), Heft 5, S. 1019-1020
    Online academicJournal
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    Adams-Oliver Syndrome Review of the Literature: Refining the Diagnostic Phenotype
    Hassed, Susan ; Li, Shibo ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 173 (2017-03-01), Heft 3, S. 790-791
    Online academicJournal
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    Spondyloepiphyseal dysplasia Omani type: CHST3 mutation spectrum and phenotypes in three Indian families
    Srivastava, Priyanka ; Pandey, Himani ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 173 (2017), Heft 1, S. 163-164
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    New SMARCA2 mutation in a patient with Nicolaides–Baraitser syndrome and myoclonic astatic epilepsy
    Tang, S. ; Hughes, E. ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 173 (2017), Heft 1, S. 195-196
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    Autosomal recessive MFN2-related Charcot-Marie-Tooth disease with diaphragmatic weakness: Case report and literature review
    Tan, Christopher A. ; Rabideau, Marina ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 170 (2016-06-01), Heft 6, S. 1580-1581
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    KCNQ1 mutations associated with Jervell and Lange–Nielsen syndrome and autosomal recessive Romano–Ward syndrome in India—expanding the spectrum of long QT syndrome type 1
    Vyas, Bijal ; Puri, Ratna D. ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 170 (2016-06-01), Heft 6, S. 1510-1511
    Online academicJournal
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    Novel IFT122 mutations in three Argentinian patients with cranioectodermal dysplasia: Expanding the mutational spectrum
    Moosa, Shahida ; Obregon, Maria Gabriela ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 170 (2016-05-01), Heft 5, S. 1295-1296
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    A homozygous B3GAT3 mutation causes a severe syndrome with multiple fractures, expanding the phenotype of linkeropathy syndromes
    Jones, Kelly L. ; Schwarze, Ulrike ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 167 (2015-11-01), Heft 11, S. 2691-2692
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    A national survey of Rett syndrome: Age, clinical characteristics, current abilities, and health
    Cianfaglione, Rina ; Clarke, Angus ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 167 (2015-07-01), Heft 7, S. 1493-1494
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    CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat–Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases
    Wenger, Tara L. ; Harr, Margaret ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 164 (2014-10-01), Heft 10, S. 2557-2558
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    Phenotypic variability in Waardenburg syndrome resulting from a 22q12.3-q13.1 microdeletion involving SOX10
    Jelena, Brezo ; Christina, Lam ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 164 (2014-06-01), Heft 6, S. 1512-1513
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    Small mosaic deletion encompassing the snoRNAs and SNURF-SNRPN results in an atypical Prader–Willi syndrome phenotype
    Anderlid, Britt-Marie ; Lundin, Johanna ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 164 (2014-02-01), Heft 2, S. 425-426
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    Anxiety, attention problems, hyperactivity, and the Aberrant Behavior Checklist in fragile X syndrome
    Wheeler, Anne ; Raspa, Melissa ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 164 (2014), Heft 1, S. 141-142
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    A boy with Burkitt lymphoma associated with Noonan syndrome due to a mutation in RAF1
    Cianci, Paola ; Tono, Valentina ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 161 (2013-06-01), Heft 6, S. 1401-1402
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    The Fibroblast Growth Factor Receptor 2 p.Ala172Phe Mutation in Pfeiffer Syndrome—History Repeating Itself
    Jay, Sally ; Wiberg, Akira ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 161 (2013-05-01), Heft 5, S. 1158-1159
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    Phenotype in novel Xp duplication
    Salaria, Manju ; Burgess, Trent ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 158A (2012-09-01), Heft 9, S. 2342-2343
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    Chromosome 9p deletion syndrome and sex reversal: Novel findings and redefinition of the critically deleted regions
    Onesimo, Roberta ; Orteschi, Daniela ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 158A (2012-09-01), Heft 9, S. 2266-2267
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    Familial 4.8 MB Deletion on 18q23 Associated with Growth Hormone Insufficiency and Phenotypic Variability
    Margarit, Ester ; Morales, Carme ; et al.
    In: American Journal Of Medical Genetics - A, Jg. 158A (2012-03-01), Heft 3, S. 611-612
    Online academicJournal
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