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    A very mild phenotype in six individuals of a three‐generation family with the novel HRAS variant c.176C > G p.(Ala59Gly): Emergence of a new HRAS‐related RASopathy distinct from Costello syndrome.
    Frey, Tanja ; Ivanovski, Ivan ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 191 (2023-08-01), Heft 8, S. 2074-2082
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    Phenotypic spectrum of Costello syndrome individuals harboring the rare HRAS mutation p.Gly13Asp.
    Bertola, Débora ; Buscarilli, Michelle ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 173 (2017-05-01), Heft 5, S. 1309-1318
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    Retinal dystrophy in two boys with Costello syndrome due to the HRAS p.Gly13Cys mutation.
    Pierpont, Mary Ella ; Richards, Mary ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 173 (2017-05-01), Heft 5, S. 1342-1347
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    A novel patient with an attenuated Costello syndrome phenotype due to an HRAS mutation affecting codon 146-Literature review and update.
    Chiu, Annie Ting Gee ; Leung, Gordon Ka‐Chun ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 173 (2017-04-01), Heft 4, S. 1109-1114
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    The rare Costello variant HRAS c.173C>T (p.T58I) with severe neonatal hypertrophic cardiomyopathy.
    Hiippala, Anita ; Vasilescu, Catalina ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 170A (2016-06-01), Heft 6, S. 1433-1438
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    An attenuated phenotype of Costello syndrome in three unrelated individuals with a HRAS c.179G>A (p.Gly60Asp) mutation correlates with uncommon functional consequences.
    Gripp, Karen W. ; Sol‐Church, Katia ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 167A (2015-09-01), Heft 9, S. 2085-2097
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    A novel HRAS substitution (c.266C>G; p.S89C) resulting in decreased downstream signaling suggests a new dimension of RAS pathway dysregulation in human development.
    Gripp, Karen W. ; Bifeld, Eugenia ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 158A (2012-09-01), Heft 9, S. 2106-2118
    Online academicJournal
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    Transmission of the rare HRAS mutation (c. 173C > T; p.T58I) further illustrates its attenuated phenotype.
    Gripp, Karen W. ; Hopkins, Elizabeth ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 158A (2012-05-01), Heft 5, S. 1095-1101
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    Neonatal lethal Costello syndrome and unusual dinucleotide deletion/insertion mutations in HRAS predicting p.Gly12Val.
    Burkitt-Wright, Emma M.M. ; Bradley, Lisa ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 158A (2012-05-01), Heft 5, S. 1102-1110
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    Molecular confirmation of HRAS p.G12S in siblings with Costello syndrome.
    Gripp, Karen W. ; Stabley, Deborah L. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 155A (2011-09-01), Heft 9, S. 2263-2268
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    Phenotypic analysis of individuals with Costello syndrome due to HRAS p.G13C.
    Gripp, Karen W. ; Hopkins, Elizabeth ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 155A (2011-04-01), Heft 4, S. 706-716
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    Clinical exome sequencing uncovers a high frequency of Mendelian disorders in infants with stroke: A retrospective analysis.
    Kumar, Runjun D. ; Meng, Linyan ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 188 (2022-11-01), Heft 11, S. 3184-3190
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    Costello syndrome: Clinical phenotype, genotype, and management guidelines.
    Gripp, Karen W. ; Morse, Lindsey A. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 179 (2019-09-01), Heft 9, S. 1725-1744
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    Prevalence of pathogenic and likely pathogenic variants in the RASopathy genes in patients who have had panel testing for cardiomyopathy.
    Aljeaid, Deema ; Sanchez, Ana Isabel ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 179 (2019-04-01), Heft 4, S. 608-614
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    Craniosynostosis is a feature of Costello syndrome.
    Weaver, K. Nicole ; Care, Marguerite ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 188 (2022-04-01), Heft 4, S. 1280-1286
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    Bone tissue homeostasis and risk of fractures in Costello syndrome: A 4‐year follow‐up study.
    Leoni, Chiara ; Bisanti, Cristian ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 188 (2022-02-01), Heft 2, S. 422-430
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    Genotype‐cardiac phenotype correlations in a large single‐center cohort of patients affected by RASopathies: Clinical implications and literature review.
    Leoni, Chiara ; Blandino, Rita ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 188 (2022-02-01), Heft 2, S. 431-445
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    Expanding the clinical phenotype of RASopathies in 38 Turkish patients, including the rare LZTR1, RAF1, RIT1 variants, and large deletion in NF1.
    Uludağ Alkaya, Dilek ; Lissewski, Christina ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 185 (2021-12-01), Heft 12, S. 3623-3633
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    Paternal Uniparental Disomy with Segmental Loss of Heterozygosity of Chromosome 11 are Hallmark Characteristics of Syndromic and Sporadic Embryonal Rhabdomyosarcoma.
    Robbins, Katherine M. ; Stabley, Deborah L. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 170 (2016-12-01), Heft 12, S. 3197-3206
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    Respiratory system involvement in Costello syndrome.
    Gomez‐Ospina, Natalia ; Kuo, Christin ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 170A (2016-07-01), Heft 7, S. 1849-1857
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