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    Pure monosomy and pure trisomy of 13q21.2–31.1 consequent to a familial insertional translocation: Exclusion of PCDH9 as the responsible gene for autosomal dominant auditory neuropathy (AUNA1)
    Grati, Francesca R. ; Lesperance, Marci M. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 149 (2009-05-01), Heft 5, S. 906-913
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    A fourth locus for hereditary hemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 7How to cite this article: Bayrak‐Toydemir P, McDonald J, Akarsu N, Toydemir RM, Calderon F, Tuncali T, Tang W, Miller F, Mao R. 2006. A fourth locus for hereditary hemorrhagic telangiectasia maps to chromosome 7. Am J Med Genet Part A 140A:2155–2162.
    Bayrak‐Toydemir, Pinar ; McDonald, Jamie ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 140 (2006-10-15), Heft 20, S. 2155-2162
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    Five haplotypes account for fifty-five percent of ATM mutations in Brazilian patients with ataxia telangiectasia: Seven new mutations
    Coutinho, Gabriela ; Mitui, Midori ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 126 (2004-04-01), Heft 1, S. 33-40
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    Association study of the short tandem repeat in the 5' upstream region of the cholecystokinin gene with mood disorders in the Japanese population
    Hattori, Eiji ; Yamada, Kazuo ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 114 (2002-07-08), Heft 5, S. 523-526
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    Abstracts for the IXth World Congress of Psychiatric Genetics, Saint Louis, Missouri
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 105 (2001-10-08), Heft 7, S. 596-628
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    Maternal uniparental disomy (UPD) for chromosome 2 discovered by exclusion of paternity
    Heide, Ellen ; Heide, K. G. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 92 (2000-06-05), Heft 4, S. 260-263
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    Maternal uniparental heterodisomy of chromosome 6 in a boy with an isolated cleft lip and palateHow to cite this article: Salahshourifar I, Halim AS, Wan Sulaiman WA, Zilfalil BA. 2010. Maternal uniparental heterodisomy of chromosome 6 in a boy with an isolated cleft lip and plate. Am J Med Genet Part A 152A:1818–1821.
    Salahshourifar, Iman ; Halim, Ahmad Sukari ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 152 (2010-07-01), Heft 7, S. 1818-1821
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    Monozygotic twins discordant for neurofibromatosis 1How to cite this article: Kaplan L, Foster R, Shen Y, Parry DM, McMaster ML, OLeary MC, Gusella JF. 2010. Monozygotic twins discordant for neurofibromatosis 1. Am J Med Genet Part A 152A:601–606.
    Kaplan, Lee ; Foster, Rosemary ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 152 (2010-03-01), Heft 3, S. 601-606
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    Investigation of factors associated with paternal nondisjunction of chromosome 21
    Oliver, Tiffany Renee ; Bhise, Archit ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 149 (2009-08-01), Heft 8, S. 1685-1690
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    Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations
    Ghosh, Sujoy ; Feingold, Eleanor ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 149 (2009-07-01), Heft 7, S. 1415-1420
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    The Xp contiguous deletion syndrome and autism
    Shinawi, Marwan ; Patel, Ankita ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 149 (2009-06-01), Heft 6, S. 1138-1148
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    Monozygotic twins discordant for Proteus syndrome
    Brockmann, Knut ; Happle, Rudolf ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 146 (2008-08-15), Heft 16, S. 2122-2125
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    Haplotype analysis at the FRAXA locus in an Indian populationHow to cite this article: Chakraborty SS, Mondal BC, Das S, Das K, Dasgupta UB. 2008. Haplotype analysis at the FRAXA locus in an Indian population. Am J Med Genet Part A 146A:1980–1985.
    Chakraborty, S. Saha ; Mondal, Bama Charan ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 146 (2008-08-01), Heft 15, S. 1980-1985
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    Acrocentric cryptic translocation associated with nondisjunction of chromosome 21How to cite this article: Ramos S, Alcántara MA, Molina B, del Castillo V, Sánchez S, Frias S. 2007. Acrocentric cryptic translocation associated with nondisjunction of chromosome 21. Am J Med Genet Part A 146A:97–102.
    Ramos, Sandra ; Alcántara, Miguel Angel ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 146 (2008), Heft 1, S. 97-102
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    Intrachromosomal triplication 12p11.22–p12.3 and gonadal mosaicism of partial tetrasomy 12p,**Heike Eckel and Rainer Wimmer have contributed equally to this publication.How to cite this article: Eckel H, Wimmer R, Volleth M, Jakubiczka S, Muschke P, Wieacker P. 2006. Intrachromosomal triplication 12p11.22–p12.3 and gonadal mosaicism of partial tetrasomy 12p. Am J Med Genet Part A 140A:1219–1222.
    Eckel, Heike ; Wimmer, Rainer ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 140 (2006-06-01), Heft 11, S. 1219-1222
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    Three cases with de novo 6q imbalance and variable prenatal phenotype
    Grati, Francesca R. ; Lalatta, Faustina ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 136 (2005-07-01), Heft 3, S. 254-258
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    Molecular and cytogenetic characterization of a non‐mosaic isodicentric Y chromosome in a patient with Klinefelter syndrome
    Heinritz, Wolfram ; Kotzot, Dieter ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 132 (2005), Heft 2, S. 198-201
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    Association of tetralogy of Fallot with a distinct region of del22q11.2
    Kessler-Icekson, Gania ; Birk, Einat ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 107 (2002-02-01), Heft 4, S. 294-298
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    Abstracts for the IXth World Congress of Psychiatric Genetics, Saint Louis, Missouri
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 105 (2001-10-08), Heft 7, S. 579-595
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    Mutations in the NSDHL gene, encoding a 3β-hydroxysteroid dehydrogenase, cause CHILD syndrome
    König, Arne ; Happle, Rudolf ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 90 (2000-02-14), Heft 4, S. 339-346
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