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    Long‐read genome sequencing reveals a novel intronic retroelement insertion in NR5A1 associated with 46,XY differences of sexual development.
    Del Gobbo, Giulia F. ; Wang, Xueqi ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 194 (2024-05-01), Heft 5, S. 1-8
    Online academicJournal
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    RNA sequencing reveals deep intronic CEP120 variant: A report of the diagnostic odyssey for two siblings with Joubert syndrome type 31.
    Marshall, Aren E. ; Lemire, Gabrielle ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 194 (2024-04-01), Heft 4, S. 1-5
    Online academicJournal
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    A familial contiguous gene deletion syndrome at Xp22.3 characterized by severe learning disabilities and ADHD<FNR HREF="fn1"></FNR><FN ID="fn1">Kym M. Boycott and Malcolm I. Parslow have contributed equally to this work.</FN>
    Boycott, Kym M. ; Parslow, Malcolm I. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 122 (2003-10-01), Heft 2, S. 139-147
    Online serialPeriodical
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    Phenotypic heterogeneity associated with KIF21A: Two new cases and review of the literature.
    Bhola, Priya T. ; Mishra, Radha ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 194 (2024-03-01), Heft 3, S. 1-8
    Online academicJournal
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    Further characterization of CEP85L‐associated lissencephaly type 10: Report of a three‐generation family and review of the literature.
    Leduc‐Pessah, Heather ; White‐Brown, Alexandre ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 191 (2023-12-01), Heft 12, S. 2878-2883
    Online academicJournal
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    Pathogenic variant in the X‐linked ARR3 gene associated with variable early‐onset myopia.
    Ediae, Grace Uwaila ; Chisholm, Caitlin ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 194 (2024-02-01), Heft 2, S. 397-399
    Online academicJournal
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    Persistent chylothorax associated with lymphatic malformation type 6 due to biallelic pathogenic variants in PIEZO1.
    Kovesi, Thomas ; Rojas, Samantha K. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 191 (2023-08-01), Heft 8, S. 2188-2192
    Online academicJournal
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    RNA sequencing to support intronic variant interpretation: A case report of TRAPPC12‐related disorder.
    Bhola, Priya T. ; Marshall, Aren E. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 191 (2023-06-01), Heft 6, S. 1664-1668
    Online academicJournal
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    The implementation of an enhanced clinical model to improve the diagnostic yield of exome sequencing for patients with a rare genetic disease: A Canadian experience.
    Ediae, Grace Uwaila ; Lemire, Gabrielle ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 191 (2023-02-01), Heft 2, S. 338-347
    Online academicJournal
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    Floating―Harbor Syndrome and Polycystic Kidneys Associated With SRCAP Mutation
    RESCHEN, Michael ; KINI, Usha ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 158 (2012), Heft 12, S. 3196-3200
    Online academicJournal
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    Nablus Mask-Like Facial Syndrome: Deletion of Chromosome 8q22.1 is Necessary But Not Sufficient to Cause the Phenotype
    ALLANSON, Judith ; SMITH, Amanda ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 158 (2012), Heft 9, S. 2091-2099
    Online academicJournal
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    Deletion of Fiiamin A in Two Female Patients With Periventricular Nodular Heterotopia
    WARMAN CHARDON, Jodi ; MIENOT, Cyril ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 158 (2012), Heft 6, S. 1512-1516
    Online academicJournal
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    Novel Autosomal Recessive Malformation Syndrome ssociated With Developmental Delay and Distinctive Facies Maps to 16ptel in the Hutterite Population
    BOYCOTT, Kym M ; BEAULIEU, Chandree ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 152 (2010), Heft 6, S. 1349-1356
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    Phenotypic Delineation of Emanuel Syndrome (Supernumerary Derivative 22 Syndrome): Clinical Features of 63 Individuals
    CARTER, Melissa T ; ST. PIERRE, Stephanie A ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 8, S. 1712-1721
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    Fitzsimmon Syndrome: Spastic Paraplegia, Brachydactyly, and Cognitive Impairment
    ARMOUR, Christine M ; HUMPHREYS, Peter ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 149 (2009), Heft 10, S. 2254-2257
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    Clinical Genetics and the Hutterite Population : A Review of Mendelian Disorders
    BOYCOTT, Kym M ; PARBOOSINGH, Jillian S ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 146 (2008), Heft 8, S. 1088-1098
    Online academicJournal
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    Clinical Studies in Familial VCP Myopathy Associated With Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia
    KIMONIS, Virginia. E ; MEHTA, Sarju G ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 146 (2008), Heft 6, S. 745-757
    Online academicJournal
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    Meckel syndrome in the hutterite population is actually a joubert-related cerebello-oculo-renal syndrome
    BOYCOTT, Kym M ; PARBOOSINGH, Jillian S ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 143 (2007), Heft 15, S. 1715-1725
    Online academicJournal
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    A novel intragenic DPF2 deletion identified by genome sequencing in an adult with clinical features of Coffin‐Siris syndrome.
    MacDonald, Stella K. ; Marshall, Aren E. ; et al.
    In: American Journal of Medical Genetics. Part A, Jg. 188 (2022-08-01), Heft 8, S. 2493-2496
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    Risk of Breast Cancer Not Increased in Translocation 11;22 Carriers: Analysis of 80 Pedigrees
    CARTER, Melissa T ; BARROWMAN, Nicholas J ; et al.
    In: American journal of medical genetics. Part A, Jg. 152 (2010), Heft 1, S. 212-214
    Online academicJournal
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