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    A novel VPS13B mutation in Cohen syndrome: a case report and review of literature
    Momtazmanesh, Sara ; Rayzan, Elham ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 21 (2020-06-01), Heft 1, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Clinical characteristics and prenatal diagnosis for 22 families in Henan Province of China with X-linked agammaglobulinemia (XLA) related to Bruton’s tyrosine kinase (BTK) gene mutations
    Gao, Shanshan ; Hu, Shuang ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 21 (2020-06-01), Heft 1, S. 1-7
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    DOCK8 mutation diagnosed using whole-exome sequencing of the dried blood spot-derived DNA: a case report of an Iraqi girl diagnosed in Japan
    Lika’a Fasih Y. Al-Kzayer ; Hanadi Munaf H. Al-Aradi ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 20 (2019-06-01), Heft 1, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Effects of interacting networks of cardiovascular risk genes on the risk of type 2 diabetes mellitus (the CODAM study)
    Feskens Edith, JM ; Schiffers Paul, MH ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 9 (2008-04-01), Heft 1, S. 36-36
    Online academicJournal
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    Cardiac conduction abnormalities and congenital immunodeficiency in a child with Kabuki syndrome: Case report
    deMello Daphne E ; Melissa, Mavers ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 6 (2005-07-01), Heft 1, S. 28-28
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Wie komme ich dran?
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    Cardiac conduction abnormalities and congenital immunodeficiency in a child with Kabuki syndrome: Case report
    Bogucki, Brian ; Shah, Maulik R. ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 6 (2005-07-01), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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