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    Novel missense mutation in the bZIP transcription factor, MAF, associated with congenital cataract, developmental delay, seizures and hearing loss (Aymé-Gripp syndrome)
    Javadiyan, Shari ; Craig, Jamie E. ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 18 (2017-05-01), Heft 1, S. 1-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext) View record at Springer (Volltext)
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    Novel missense mutation in the bZIP transcription factor, MAF, associated with congenital cataract, developmental delay, seizures and hearing loss (Aymé-Gripp syndrome).
    Javadiyan, S ; Craig, JE ; et al.
    In: BMC medical genetics, Jg. 18 (2017-05-08), Heft 1, S. 52
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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    Novel missense mutation in the bZIP transcription factor, MAF, associated with congenital cataract, developmental delay, seizures and hearing loss (Aymé-Gripp syndrome)
    Souzeau, Emmanuelle ; Burdon, Kathryn P. ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 18 (2017-05-08)
    Online unknown
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    The role of MMP-12 gene polymorphism − 82 A-to-G (rs2276109) in immunopathology of COPD in polish patients: a case control study
    Gilowska, Iwona ; Majorczyk, Edyta ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, 2019
    Online academicJournal
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    Functional characterization of two enhancers located downstream FOXP2
    Torres-Ruiz, Raúl ; Benítez-Burraco, Antonio ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, 2019
    Online academicJournal
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    A novel splice site mutation in WAS gene in patient with Wiskott-Aldrich syndrome and chronic colitis: a case report.
    Esmaeilzadeh, H ; Bordbar, MR ; et al.
    In: BMC medical genetics, Jg. 19 (2018-07-20), Heft 1, S. 123
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Novel mutations in PANK2 and PLA2G6 genes in patients with neurodegenerative disorders: two case reports.
    Dastsooz, H ; Nemati, H ; et al.
    In: BMC medical genetics, Jg. 18 (2017-08-18), Heft 1, S. 87
    Online academicJournal
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    Volltext (PDF)
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    Whole exome sequencing highlights variants in association with Keratoconus in Jordanian families
    Froukh, Tawfiq ; Hawwari, Ammar ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 21 (2020-09-01), Heft 1, S. 1-6
    Online academicJournal
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    Genetic variation of the toll-like receptors in a Swedish allergic rhinitis case population
    Henmyr, Viktor ; Carlberg, Daniel ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 18 (2017), Heft 1
    Online academicJournal
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    SIRT6 polymorphism rs117385980 is associated with longevity and healthy aging in Finnish men.
    Hirvonen, Katariina ; Laivuori, Hannele ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 18 (2017-04-11), S. 1-5
    Online academicJournal
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    Genetic variation underlying renal uric acid excretion in Hispanic children: the Viva La Familia Study.
    Chittoor, Geetha ; Haack, Karin ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 18 (2017-01-17), S. 1-8
    Online academicJournal
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    SIRT6 polymorphism rs117385980 is associated with longevity and healthy aging in Finnish men
    Hirvonen, Katariina ; Laivuori, Hannele ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 18 (2017-04-01), Heft 1, S. 1-5
    Online academicJournal
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    A novel mutation in the CRYAA gene associated with congenital cataract and microphthalmia in a Chinese family.
    Song, Zixun ; Si, Nuo ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 19 (2018-10-19), Heft 1, S. 1-8
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    Whole exome sequencing highlights variants in association with Keratoconus in Jordanian families
    Froukh, Tawfiq ; Hawwari, Ammar ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 21 (2020-09-04), Heft 1
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    Identification of novel functional sequence variants in the gene for peptidase inhibitor 3.
    Chowdhury, Mahboob A ; Kuivaniemi, Helena ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 7 (2006), S. 49-59
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    Leukotriene B<subscript>4</subscript> receptor locus gene characterisation and association studies in asthma.
    Tulah, Asif S. ; Beghé, Bianca ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 13 (2012-04-01), Heft 1, S. 1-11
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    ANGPTL4 variants E40K and T266M are associated with lower fasting triglyceride levels in Non-Hispanic White Americans from the Look AHEAD Clinical Trial.
    Smart-Halajko, Melissa C. ; Kelley-Hedgepeth, Alyson ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 12 (2011), Heft 1, S. 89-95
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    No association between variation in the NR4A1 gene locus and metabolic traits in white subjects at increased risk for type 2 diabetes.
    Müssig, Karsten ; Machicao, Fausto ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 11 (2010), S. 84-88
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    No association of the polymorphisms of the frizzled-related protein gene with peak bone mineral density in Chinese nuclear families.
    Gao, Gao ; Zhang, Zhen-Lin ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 11 (2010), S. 1-8
    Online academicJournal
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    SNP selection for genes of iron metabolism in a study of genetic modifiers of hemochromatosis.
    Constantine, Clare C. ; Gurrin, Lyle C. ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 9 (2008), S. 1-11
    Online academicJournal
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