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    Identification of a novel mutation of NOG in family with proximal symphalangism and early genetic counseling
    Ma, Cong ; Liu, Lv ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 20 (2019-11-01), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext) View record at Springer (Volltext)
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    Novel NOG (p.P42S) mutation causes proximal symphalangism in a four-generation Chinese family
    Sha, Yanwei ; Ma, Ding ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 20 (2019-08-01), Heft 1, S. 1-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record in DOAJ (Volltext) View record at Springer (Volltext)
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    Identification of a novel mutation of NOG in family with proximal symphalangism and early genetic counseling
    Ma, Cong ; Liu, Lv ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 20 (2019-11-06), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Siehe Detailanzeige für Volltext
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    Novel NOG (p.P42S) mutation causes proximal symphalangism in a four-generation Chinese family
    Sha, Yanwei ; Ma, Ding ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 20 (2019-08-01), Heft 1
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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    Novel NOG (p.P42S) mutation causes proximal symphalangism in a four-generation Chinese family
    Wei, Xiaoli ; Sha, Yanwei ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 20 (2019-08-01)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Identification of a novel mutation of NOG in family with proximal symphalangism and early genetic counseling
    Tian, Hai-Shen ; Li, Ya-Li ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, Jg. 20 (2019-11-06)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Novel compound heterozygous TMEM67 variants in a Vietnamese family with Joubert syndrome: a case report
    Thi Phuong Hoa Bui ; Ngoc Tu Nguyen ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, 2020
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Vitamin D receptor ApaI polymorphism associated with progression of liver disease in Vietnamese patients chronically infected with hepatitis B virus
    Nghiem Xuan Hoan ; Khuyen, Nguyen ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, 2019
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Rapid, low cost and sensitive detection of Calreticulin mutations by a PCR based amplicon length differentiation assay for diagnosis of myeloproliferative neoplasms
    Ngo Tat Trung ; Dao Thanh Quyen ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, 2019
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Three novel mutations in the ATP7B gene of unrelated Vietnamese patients with Wilson disease
    Nguyen Thi Mai Huong ; Nguyen Thi Kim Lien ; et al.
    In: BMC Medical Genetics, 2018
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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