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  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Germline mutation in BRAF codon 600 is compatible with human development: de novo p.V600G mutation identified in a patient with CFC syndrome
    CHAMPION, K. J ; BUNAG, C ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 79 (2011), Heft 5, S. 468-474
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome : a distinct entity? Report of three patients demonstrating the diagnostic difficulties in delineation of CFC syndrome
    WIECZOREK, D ; MAJEWSKI, F ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 52 (1997), Heft 1, S. 37-46
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome - a distinct entity? Report of three patients demonstrating the diagnostic difficulties in delineation of CFC syndrome
    Majewski, Frank ; Wieczorek, Dagmar ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 52 (2008-06-28), S. 37-46
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    CFC syndrome: report of familial cases
    Lecora, Margherita ; Parenti, Giancarlo ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 50 (1996-12-01), Heft 6, S. 558-559
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Germline mutation in BRAF codon 600 is compatible with human development: de novo p.V600G mutation identified in a patient with CFC syndrome
    Bolt, C. H. ; Rauen, Katherine A. ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 79 (2010-08-26), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Two novel germline KRAS mutations: expanding the molecular and clinical phenotype
    STARK, Z ; GILLESSEN-KAESBACH, G ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 81 (2012), Heft 6, S. 590-594
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Mutation and phenotypic spectrum in patients with cardio-facio-cutaneous and Costello syndrome
    SCHULZ, A. L ; ALBRECHT, B ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 73 (2008), Heft 1, S. 62-70
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Clinical variability of cardio-facio-cutaneous syndrome : report of two additional cases
    GHEZZI, M ; PARENTI, G ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 42 (1992), Heft 4, S. 206-209
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Craniofacial and dental development in cardio‐facio‐cutaneous syndrome: the importance of Ras signaling homeostasis
    Goodwin, AF ; Oberoi, S ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 83 (2013-06-01), Heft 6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Mutation analysis of the genes involved in the Ras-mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway in Korean patients with Noonan syndrome.
    Lee, S. T. ; Ki, C. S. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 72 (2007-08-01), Heft 2, S. 150-155
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Exclusion of PTPN11 mutations in Costello syndrome: further evidence for distinct genetic etiologies for Noonan, cardio–facio–cutaneous and Costello syndromes.
    Tartaglia, M ; Cotter, PD ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 63 (2003-05-01), Heft 5, S. 423-426
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Mutation and phenotypic spectrum in patients with cardio-facio-cutaneous and Costello syndrome
    In: Clinical Genetics, Jg. 73 (2008), Heft 1, S. 62-70
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Bone resorption in syndromes of the Ras/MAPK pathway.
    Stevenson, DA ; Schwarz, EL ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 80 (2011-12-01), Heft 6, S. 566-573
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Deletion ofMAP2K2/MEK2: a novel mechanism for a RASopathy?
    Hoover-Fong, Julie ; Thompson, B. A. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 85 (2013-04-02), S. 138-146
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Craniofacial and dental development in cardio-facio-cutaneous syndrome: the importance of Ras signaling homeostasis
    Landan, Maya ; Oberoi, Snehlata ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 83 (2012-09-27), S. 539-544
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Mutation analysis of the genes involved in the Ras-mitogen-activated protein kinase (MAPK) pathway in Korean patients with Noonan syndrome
    Heung Jae Lee ; Lee, Seung-Tae ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 72 (2007-07-04), S. 150-155
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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