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  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Meckel syndrome: Clinical and mutation profile in six fetuses.
    Radhakrishnan, Periyasamy ; Nayak, Shalini S. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 96 (2019-12-01), Heft 6, S. 560-565
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    A nonsense mutation in CEP55 defines a new locus for a Meckel-like syndrome, an autosomal recessive lethal fetal ciliopathy.
    Bondeson, M.‐L. ; Ericson, K. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 92 (2017-11-01), Heft 5, S. 510-516
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    A disease causing deletion of 29 base pairs in intron 15 in the MKS1 gene is highly associated with the campomelic variant of the Meckel–Gruber syndrome.
    Auber, B. ; Burfeind, P. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 72 (2007-11-01), Heft 5, S. 454-459
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Meckel syndrome: Clinical and mutation profile in six fetuses
    Girisha, Katta M. ; Radhakrishnan, Periyasamy ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 96 (2019-08-21), S. 560-565
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Combining fetal sonography with genetic and allele pathogenicity studies to secure a neonatal diagnosis of Bardet-Biedl syndrome Combining fetal sonography with genetic and allele pathogenicity studies to secure a neonatal diagnosis of Bardet-Biedl syndrome
    Ashkinadze, E ; Rosen, T ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 83 (2013-06-01), Heft 6, S. 553-559
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    A nonsense mutation inCEP55defines a new locus for a Meckel-like syndrome, an autosomal recessive lethal fetal ciliopathy
    Ericson, Katharina ; Ameur, Adam ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 92 (2017-05-03), S. 510-516
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    A disease causing deletion of 29 base pairs in intron 15 in the MKS1 gene is highly associated with the campomelic variant of the Meckel-Gruber syndrome
    Auber, Bernd ; Schoner, K ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 72 (2007-10-16), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Combining fetal sonography with genetic and allele pathogenicity studies to secure a neonatal diagnosis of Bardet-Biedl syndrome
    Davis, Erica E. ; Ashkinadze, Elena ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 83 (2012-10-14), S. 553-559
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
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