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    Stickler and branchio-oto-renal syndromes in a patient with mutations in EYA1 and COL2A1 genes
    OLAVARRIETA, L ; MORALES-ANGULO, C ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 73 (2008), Heft 3, S. 262-267
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Stickler and branchio-oto-renal syndromes in a patient with mutations inEYA1 andCOL2A1 genes
    In: CLINICAL GENETICS, Jg. 73 (2008), Heft 3, S. 262-267
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Oto-palato-digital syndrome type II in two unrelated boys
    PREIS, S ; KEMPERDICK, H ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 45 (1994), Heft 3, S. 154-161
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Oto-facio-osseous-gonadal syndrome : A new form of syndromic deafness?
    DA-SILVA, E. O ; DUARTE, A. R ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 52 (1997), Heft 1, S. 51-55
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Branchio-oto (BO) syndrome and oculo-auriculo-vertebral phenotype : overlapping clinical findings in a child from a BO family
    SENSI, A ; COCCHI, G ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 49 (1996), Heft 6, S. 300-302
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Dominant branchial cleft syndrome with characteristics of both branchio-oto-renal and branchio-oculo-facial syndrome
    LEGIUS, E ; FRYNS, J. P ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 37 (1990), Heft 5, S. 347-350
    academicJournal
    Wie komme ich dran?
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    Identification of five novel BOR mutations in human EYA1 gene associated with branchio-oto-renal syndrome by a DHPLC-based assay.
    Migliosi, V ; Flex, E ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 66 (2004-11-01), Heft 5, S. 478-80
    Online editorialOpinion
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Dominant branchial cleft syndrome with characteristics of both branchio-oto-renal and branchio-oculo-facial syndrome
    H. Van den Berghe ; Fryns, J. P. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 37 (2008-06-28), S. 347-350
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Gustatory lacrimation in association with the branchio-oto-renal syndrome
    Ellis, Forrest D. ; Preisch, James W. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 27 (2008-04-23), S. 506-509
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    A novel PAX1 null homozygous mutation in autosomal recessive otofaciocervical syndrome associated with severe combined immunodeficiency.
    Paganini, I ; Sestini, R ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 92 (2017-12-01), Heft 6, S. 664-668
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    A CASE WITH OTO-SPONDYLO-MEGAEPIPHYSEAL DYSPLASIA (OSMED): THE CLINICAL RECOGNITION AND DIFFERENTIAL DIAGNOSIS: A41
    Karaer, K ; Rosti, R O ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 78 Suppl 1 (2010-11-01), S. 27-28
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Stickler and branchio-oto-renal syndromes in a patient with mutations in EYA1 and COL2A1 genes
    Moreno, F ; Morales-Angulo, Carmelo ; et al.
    In: Clinical genetics, Jg. 73 (2008-01-08), Heft 3
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    academicJournal
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    Oto-palato-digital syndrome type II in two unrelated boys
    Majewski, Frank ; Kemperdick, H. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 45 (2008-06-28), S. 154-161
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Branchio-oculo-facial and branchio-oto-renal syndromes are distinct entities
    Lea, D. ; Doherty, R. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 41 (2008-06-28), S. 221-222
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Oto-facio-osseous-gonadal syndrome: a new form of syndromic deafness?
    Duarte, Andrea R. ; Lins, Thereza S. S. ; et al.
    In: Clinical Genetics, Jg. 52 (2008-06-28), S. 51-55
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Oto-Palato-Digital syndrome in four generations of a larqe family
    Pazzaglia, Uco E. ; Beluffi, Giampiero
    In: Clinical Genetics, Jg. 30 (2008-04-23), S. 338-344
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    academicJournal
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