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    The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant
    Aerden, Mio ; Denommé-Pichon, Anne-Sophie ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 31 (2023-04-01), Heft 4, S. 461-468
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands
    Seco, Celia Zazo ; Wesdorp, Mieke ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 25 (2017-02-01), Heft 3, S. 308-314
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Anticipation in familial intracranial aneurysms in consecutive generations
    Struycken, P. M. ; Pals, G. ; et al.
    In: European journal of human genetics, Jg. 11 (2003), Heft 10, S. 737-743
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in the Netherlands
    Seco, Celia Zazo ; Wesdorp, Mieke ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 25 (2017-02-01), Heft 3, S. 308-314
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands
    Seco, Celia Zazo ; Wesdorp, Mieke ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 25 (2017-02-01), Heft 3, S. 308-314
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands
    Zazo Seco, Celia ; Wesdorp, Mieke ; et al.
    In: European journal of human genetics, Jg. 25 (2017), Heft 3, S. 308-314
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The diagnostic yield of whole-exome sequencing targeting a gene panel for hearing impairment in The Netherlands
    Zazo Seco, Celia ; Wesdorp, Mieke ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 25 (2017-02-01), Heft 3, S. 308
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Volltext
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    Novel homozygous ALS2 nonsense mutation (p.Gln715X) in sibs with infantile-onset ascending spastic paralysis: The first cases from northwestern Europe
    Verschuuren - Bemelmans, Corien C ; Winter, Pia ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 16 (2008-11-01), Heft 11, S. 1407-1411
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
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