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    Population prevalence and inheritance pattern of recurrent CNVs associated with neurodevelopmental disorders in 12,252 newborns and their parents
    Smajlagic, Dinka ; Lavrichenko, Ksenia ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 29 (2020-08-10), S. 205-215
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    Clinical relevance of Y-linked CNV screening in male infertility: new insights based on the 8-year experience of a diagnostic genetic laboratory
    Sánchez-Curbelo, Josvany ; Bassas, Lluís ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 22 (2013-11-06), S. 754-761
    Online unknown
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    Prenatal SNP array testing in 1000 fetuses with ultrasound anomalies: causative, unexpected and susceptibility CNVs
    Galjaard, Robert-Jan H. ; Diane Van Opstal ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 24 (2016), Heft 5, S. 645-651
    Online unknown
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    Reduced transcript expression of genes affected by inherited and de novo CNVs in autism
    Mary Claire King ; McCarthy, Shane ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 19 (2011-03-30), S. 727-731
    Online unknown
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    Volltext (PDF)
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    Somatic mosaicism detected by exon-targeted, high-resolution aCGH in 10 362 consecutive cases
    Roney, Erin K. ; Sau Wai Cheung ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 22 (2014), Heft 8, S. 969-978
    Online unknown
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    Copy number variation of the REXO1L1 gene cluster; euchromatic deletion variant or susceptibility factor?
    Tyson, Christine ; John C K Barber ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 25 (2016-08-03), S. 8-9
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    Copy number variants from 4800 exomes contribute to ~7% of genetic diagnoses in movement disorders, muscle disorders and neuropathies
    Pennings, Maartje ; Meijer, Rowdy P. P. ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 31 (2023), S. 654-662
    Online unknown
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    An integrated multiomic approach as an excellent tool for the diagnosis of metabolic diseases: our first 3720 patients
    Almeida, Ligia S. ; Pereira, Catarina ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 30 (2022-05-25), S. 1029-1035
    Online unknown
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    Combining callers improves the detection of copy number variants from whole-genome sequencing
    Beule, Dieter ; Mundlos, Stefan ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 30 (2021-11-08), S. 178-186
    Online unknown
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    Detection of copy-number variations from NGS data using read depth information: a diagnostic performance evaluation
    Richard, Anne-Claire ; Rovelet-Lecrux, Anne ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 29 (2020-06-26), S. 99-109
    Online unknown
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    Who ever heard of 16p11.2 deletion syndrome? Parents’ perspectives on a susceptibility copy number variation syndrome
    Henneman, Lidewij ; Mieke M. van Haelst ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 28 (2020-05-15), S. 1196-1204
    Online unknown
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    Copy number variants in lipid metabolism genes are associated with gallstones disease in men
    Juan Francisco Miquel ; Buch, Stephan ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 28 (2019-09-01), Heft 2, S. 264-273
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    De novo single-nucleotide and copy number variation in discordant monozygotic twins reveals disease-related genes
    Lee, Charles ; Yoshikawa, Takeo ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 27 (2019-03-18), S. 1121-1133
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    Copy number variation analysis in bicuspid aortic valve-related aortopathy identifies TBX20 as a contributing gene
    Luyckx, I ; Kumar, AA ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 27 (2019-02-28), S. 1033-1043
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    A weighted burden test using logistic regression for integrated analysis of sequence variants, copy number variants and polygenic risk score
    Curtis, David
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 27 (2018-09-26), S. 114-124
    Online unknown
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    A genome-wide characterization of copy number variations in native populations of Peninsular Malaysia
    Siti Shuhada Mokhtar ; Phipps, Maude E. ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 26 (2018-02-23), S. 886-897
    Online unknown
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    Copy number variations in 375 patients with oesophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula
    Brosens, Erwin ; H. Berna Beverloo ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 24 (2016-07-20), S. 1715-1723
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    Heterozygous deletions at the ZEB1 locus verify haploinsufficiency as the mechanism of disease for posterior polymorphous corneal dystrophy type 3
    Evans, Cerys J. ; Carnt, Nicole ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 24 (2015-10-28), S. 985-991
    Online unknown
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    Correction: Evaluation of copy-number variants as modifiers of breast and ovarian cancer risk for BRCA1 pathogenic variant carriers
    Walker, Logan C. ; Marquart, Louise ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 27 (2018-08-22), S. 167-168
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    Effects of copy number variable regions on local gene expression in white blood cells of Mexican Americans
    Comuzzie, Anthony G. ; Kumar, Satish ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 23 (2015-01-14), S. 1229-1235
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