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    The human genome harbours widespread exclusive yin yang haplotypes
    Curtis, David ; Amos, William
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 32 (2024-06-01), Heft 6, S. 691-696
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Using ancestry-informative markers to identify fine structure across 15 populations of European origin
    Huckins, Laura M ; Boraska, Vesna ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 22 (2014-10-01), Heft 10
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in eScholarship (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    A family with ulcerative colitis maps to 7p21.1 and comprises a region with regulatory activity for the aryl hydrocarbon receptor gene
    Eiberg, Hans ; Olsson, Josephine B. ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 31 (2023-12-01), Heft 12, S. 1440-1446
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Improving accuracy of rare variant imputation with a two-step imputation approach.
    Kreiner-Møller, Eskil ; Medina-Gomez, Carolina ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 23 (2015-03-01), Heft 3, S. 395-400
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Variability in gene-based knowledge impacts variant classification: an analysis of FBN1 missense variants in ClinVar
    Baudhuin, Linnea M. ; Kluge, Michelle L. ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 27 (2019-10-01), Heft 10, S. 1550-1560
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Estimating the prevalence of allelic variants in the transthyretin gene by analysing large-scale sequencing data
    Lahuerta Pueyo, Carmen ; Aibar Arregui, Miguel Ángel ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 27 (2019-05-01), Heft 5, S. 783-791
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Characterization of pathogenic SORL1 genetic variants for association with Alzheimer's disease: A clinical interpretation strategy
    Holstege, H. ; van der Lee, S.J. ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 25 (2017), Heft 8
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Quantifying harmful mutations in human populations.
    Subramanian, Sankar
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 20 (2012-12-01), Heft 12, S. 1320-1322
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    Wie komme ich dran?
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    Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome: refining the ACMG criteria
    Savige, J. ; Storey, H. ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 29 (2021-08-01), Heft 8, S. 1186-1197
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Resequencing of LPL in African Blacks and associations with lipoprotein-lipid levels.
    Pirim, Dilek ; Wang, Xingbin ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 23 (2015-09-01), Heft 9, S. 1244-1253
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
    View record at Springer (Volltext)
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    Variability in gene-based knowledge impacts variant classification: an analysis of FBN1 missense variants in ClinVar
    Lagerstedt, Susan A. ; Kluge, Michelle L. ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 27 (2019-06-21), S. 1550-1560
    Online unknown
    Zugriff:
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    Estimating the prevalence of allelic variants in the transthyretin gene by analysing large-scale sequencing data
    Anyuli Gracia Gutiérrez ; Esperanza Bueno Juana ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 27 (2019-01-25), S. 783-791
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
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    Improved imputation quality of low-frequency and rare variants in European samples using the 'Genome of The Netherlands'.
    Deelen, Patrick ; Menelaou, Androniki ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 22 (2014-11-01), Heft 11, S. 1321-1326
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Frequency of genetic variants associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in the genome aggregation database
    Hall, Charlotte L. ; McKenna, William J. ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 26 (2018-05-25), S. 1312-1318
    Online unknown
    Zugriff:
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    Statistical tests for detecting associations with groups of genetic variants: generalization, evaluation, and implementation.
    Ferguson, John ; Wheeler, William ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 21 (2013-06-01), Heft 6, S. 680-686
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    A genome-wide scan of 10 000 gene-centric variants and colorectal cancer risk.
    Webb, Emily ; Broderick, Peter ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 17 (2009-11-01), Heft 11, S. 1507-1514
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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    Tag SNP selection for candidate gene association studies using HapMap and gene resequencing data.
    Xu, Zongli ; Kaplan, Norman L. ; et al.
    In: European Journal of Human Genetics, Jg. 15 (2007-10-01), Heft 10, S. 1063-1070
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Volltext (PDF)
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