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    CNV analysis using whole exome sequencing identified biallelic CNVs of VPS13B in siblings with intellectual disability
    Tsurusaki, Yoshinori ; Tsuji, Shoji ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020), S. 103610-103610
    Online unknown
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    Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience
    Loeys, Bart ; Barbara Delle Chiaie ; et al.
    In: European journal of medical genetics, Jg. 52 (2009-08-07), Heft 6
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Clinical significance of copy number variants involving KANK1 in patients with neurodevelopmental disorders
    Prasad, Aparna ; Martin, Megan M. ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 62 (2019), S. 15-20
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Analysis of intragenic USH2A copy number variation unveils broad spectrum of unique and recurrent variants
    Rehm, Heidi L. ; Mason-Suares, Heather ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 61 (2018-10-01), S. 621-626
    Online unknown
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    Further evidence of GABRA4 and TOP3B as autism susceptibility genes
    Mazzola, Sarah ; Riley, Jacquelyn D. ; et al.
    In: European journal of medical genetics, Jg. 63 (2019-11-14), Heft 5
    Online unknown
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    Telomeres and genomic instability during early development
    Keefe, David L.
    In: European journal of medical genetics, Jg. 63 (2019-01-21), Heft 2
    Online unknown
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    Contribution of GRB10 to the prenatal phenotype in Silver-Russell syndrome? Lessons from 7p12 copy number variations
    Begemann, Matthias ; Kurth, Ingo ; et al.
    In: European journal of medical genetics, Jg. 62 (2018-12-11), Heft 7
    Online unknown
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    CNTN6 copy number variations: Uncertain clinical significance in individuals with neurodevelopmental disorders
    McDonald, Kimberly ; Herman, Gail E. ; et al.
    In: European journal of medical genetics, Jg. 63 (2018-10-20), Heft 1
    Online unknown
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    A retrospective analysis the clinic data and follow-up of non-invasive prenatal test in detection of fetal chromosomal aneuploidy in more than 40,000 cases in a single prenatal diagnosis center
    Yao, Hong ; Pan, Yan ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-09-01), S. 104001-104001
    Online unknown
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    Prenatal diagnosis of 2q13 duplications: The crucial role of the family survey in genetic counseling on novel copy number variations
    Hervé, Bérénice ; Quibel, Thibaud ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-08-01), S. 103956-103956
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    De novo copy number variants and parental age: Is there an association?
    Graham, John M. ; Wadhawan, Isha ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-04-01), S. 103829-103829
    Online unknown
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    Intragenic CNTN4 copy number variants associated with a spectrum of neurobehavioral phenotypes
    Fleischer, Julie ; Mito, Yoshiko ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-03-01), S. 103736-103736
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    Next generation sequencing in recurrent pregnancy loss-approaches and outcomes
    Rajcan-Separovic, Evica
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 63 (2020-02-01), S. 103644-103644
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    Molecular characterization of a recurrent 10.9 kb CYP24A1 deletion in Idiopathic Infantile Hypercalcemia
    Coudray, Nadia ; Abeguile, Genevieve ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 62 (2019-11-01), S. 103577-103577
    Online unknown
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    Rare copy number variants identified in prune belly syndrome
    Romitti, Paul A. ; Kay, Denise M. ; et al.
    In: European journal of medical genetics, Jg. 61 (2017-08-10), Heft 3
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    Copy number variants in people with autism spectrum disorders and co-morbid psychosis
    Arrand, John R. ; Jones, Peter B. ; et al.
    In: European journal of medical genetics, Jg. 61 (2017-07-10), Heft 4
    Online unknown
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    No evidence for mosaic pathogenic copy number variations in cardiac tissue from patients with congenital heart malformations
    Johansson, Sune ; Gustavsson, Peter ; et al.
    In: European Journal of Medical Genetics, Jg. 58 (2015-03-01), S. 129-133
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    Detection of fetal subchromosomal aberration with cell-free DNA screening led to diagnosis of parental translocation: Review of 11344 consecutive cases in a university hospital
    Wang, Liya ; Luo, Yuqin ; et al.
    In: European journal of medical genetics, Jg. 62 (2017-05-25), Heft 2
    Online unknown
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