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    Atlas-CNV: a validated approach to call single-exon CNVs in the eMERGESeq gene panel
    Muzny, Donna M. ; Chiang, Theodore ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2019-03-01), Heft 9, S. 2135-2144
    Online unknown
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    CNVs cause autosomal recessive genetic diseases with or without involvement of SNV/indels
    Zhu, Wenmiao ; Meng, Linyan ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 22 (2020-10-01), S. 1633-1641
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    SG-ADVISER CNV: copy-number variant annotation and interpretation
    Deshpande, Neha ; Kesavan, Balachandar G. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 17 (2015-09-01), S. 714-718
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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    Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease
    Coffey, Alison J. ; Malhotra, Alka ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2019-05-01), S. 1121-1130
    Online unknown
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    Three years of clinical experience with a genome-wide cfDNA screening test for aneuploidies and copy-number variants
    Soster, Erica ; Boomer, Theresa ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 23 (2021-07-01), S. 1349-1355
    Online unknown
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    Genome-wide investigation identifies a rare copy-number variant burden associated with human spina bifida
    Suhre, Karsten ; AbdelAleem, Alice ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 23 (2021-03-01), Heft 7, S. 1211-1218
    Online unknown
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    Characterization of clinically relevant copy-number variants from exomes of patients with inherited heart disease and unexplained sudden cardiac death
    Skinner, J. ; Weintraub, Robert G. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 23 (2021), S. 86-93
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    Limited diagnostic impact of duplications <1 Mb of uncertain clinical significance: a 10-year retrospective analysis of reporting practices at the Mayo Clinic
    Kearney, Hutton M. ; Pitel, Beth A. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 22 (2020-12-01), S. 2120-2124
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    Low-pass genome sequencing versus chromosomal microarray analysis: implementation in prenatal diagnosis
    Chen, Shaoyun ; Yang, Zhenjun ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 22 (2020-03-01), S. 500-510
    Online unknown
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    Copy-number variation contributes 9% of pathogenicity in the inherited retinal degenerations
    Place, Emily ; Kinde, Benyam ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 22 (2020-02-01), Heft 6, S. 1079-1087
    Online unknown
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    Adapting ACMG/AMP sequence variant classification guidelines for single-gene copy number variants
    Johnson, Amy K. ; Tan, Duanjun ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 22 (2020-02-01), S. 336-344
    Online unknown
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    A high-resolution X chromosome copy-number variation map in fertile females and women with primary ovarian insufficiency
    Wood-Trageser, Michelle A. ; Jiang, Huaiyang ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2019-10-01), S. 2275-2284
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    Noncoding copy-number variations are associated with congenital limb malformation
    Jamsheer, Aleksander ; Mundlos, Stefan ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 20 (2018-06-01), S. 599-607
    Online unknown
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    Prevalence and properties of intragenic copy-number variation in Mendelian disease genes
    Kennemer, Michael ; Paul, Joshua S. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 21 (2018-06-01), Heft 1, S. 114-123
    Online unknown
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    Copy-number variation is an important contributor to the genetic causality of inherited retinal degenerations
    Gai, Xiaowu ; White, Joseph A. ; et al.
    In: Genetics in Medicine, Jg. 19 (2017-06-01), S. 643-651
    Online unknown
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