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    Biallelic CLCN2 mutations cause retinal degeneration by impairing retinal pigment epithelium phagocytosis and chloride channel function
    Xu, Ping ; Chen, Zhuolin ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 142 (2023-04-01), Heft 4, S. 577-593
    Online academicJournal
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    View record at Springer (Volltext)
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    Mutations in ACTL6B, coding for a subunit of the neuron-specific chromatin remodeling complex nBAF, cause early onset severe developmental and epileptic encephalopathy with brain hypomyelination and cerebellar atrophy : Original Investigation
    Fichera, Marco ; Failla, Pinella ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 138 (2019-02-01), Heft 2, S. 187-198
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    The clinical utility of polygenic risk scores in genomic medicine practices: a systematic review
    Kumuthini, Judit ; Zick, Brittany ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 141 (2022-11-01), Heft 11, S. 1697-1704
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
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    Case series of congenital pseudarthrosis of the tibia unfulfilling neurofibromatosis type 1 diagnosis: 21% with somatic NF1 haploinsufficiency in the periosteum
    Zheng, Yu ; Zhu, Guanghui ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 141 (2022-08-01), Heft 8, S. 1371-1383
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Lack of NKG2D in MAGT1-deficient patients is caused by hypoglycosylation
    Blommaert, Eline ; Cherepanova, Natalia A. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 141 (2022-07-01), Heft 7, S. 1279-1286
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Racial and ethnic disparities in diagnostic efficacy of comprehensive genetic testing for sensorineural hearing loss
    Florentine, Michelle M. ; Rouse, Stephanie L. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 141 (2022-04-01), Heft 3-4, S. 495-504
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
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    Fine mapping the KLK3 locus on chromosome 19q13.33 associated with prostate cancer susceptibility and PSA levels
    PARIKH, Hemang ; ZHAOMING, WANG ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 129 (2011), Heft 6, S. 675-685
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant
    Hamanaka, Kohei ; Miyoshi, Keita ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 141 (2022-02-01), Heft 2, S. 283-293
    Online academicJournal
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    Malaria severity and human nitric oxide synthase type 2 (NOS2) promoter haplotypes
    LEVESQUE, Marc C ; HOBBS, Maurine R ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 127 (2010), Heft 2, S. 163-182
    Online academicJournal
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    Examination of FGFRL1 as a candidate gene for diaphragmatic defects at chromosome 4p16.3 shows that Fgfrl1 null mice have reduced expression of Tpm3, sarcomere genes and Lrtml in the diaphragm
    LOPEZJIMENEZ, Nelson ; GERBER, Simon ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 127 (2010), Heft 3, S. 325-336
    Online academicJournal
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    Reduced folate carrier 80A→G polymorphism, plasma folate, and risk of placental abruption
    ANANTH, Cande V ; PELTIER, Morgan R ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 124 (2008), Heft 2, S. 137-145
    Online academicJournal
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    Association between Apolipoprotein E genotype and cerebral palsy is not confirmed in a Caucasian population
    MCMICHAEL, Gai L ; GIBSON, Catherine S ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 124 (2008), Heft 4, S. 411-416
    Online academicJournal
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    Linkage to chromosome 2q36.1 in autosomal dominant Dandy-Walker malformation with occipital cephalocele and evidence for genetic heterogeneity
    JALALI, Ali ; ALDINGER, Kimberly A ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 123 (2008), Heft 3, S. 237-245
    Online academicJournal
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    Common genetic variation in eight genes of the GH/IGF1 axis does not contribute to adult height variation
    LETTRE, Guillaume ; BUTLER, Johannah L ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 122 (2007), Heft 2, S. 129-139
    Online academicJournal
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    PD-1 gene haplotype is associated with the development of type 1 diabetes mellitus in Japanese children
    RONGHUA, NI ; IHARA, Kenji ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 121 (2007), Heft 2, S. 223-232
    Online academicJournal
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    Translocation breakpoint mapping and sequence analysis in three monosomy 1p36 subjects with der(1)t(1;1)(p36;q44) suggest mechanisms for telomere capture in stabilizing de novo terminal rearrangements
    BALLIF, Blake C ; WAKUI, Keiko ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 114 (2004), Heft 2, S. 198-206
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    Complete lung agenesis caused by complex genomic rearrangements with neo-TAD formation at the SHH locus : Original Investigation
    Melo, Uirá Souto ; Piard, Juliette ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 140 (2021-10-01), Heft 10, S. 1459-1469
    Online academicJournal
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    Mutational analysis of the human FATE gene in 144 infertile men
    OLESEN, Christian ; SILBER, Joachim ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 113 (2003), Heft 3, S. 195-201
    Online academicJournal
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    Molecular study of a new family with hereditary renal cell carcinoma and a translocation t(3;8)(p13;q24.1)
    MELENDEZ, Barbara ; RODRIGUEZ-PERALES, Sandra ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 112 (2003), Heft 2, S. 178-185
    Online academicJournal
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