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    Individuals with abnormal phenotype and normal G-banding karyotype: improvement and limitations in the diagnosis by the use of 24-colour FISH
    BEZROOKOVE, V ; HANSSON, K ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 106 (2000), Heft 4, S. 392-398
    Online academicJournal
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    Repositioning the hereditary paraganglioma critical region on chromosome band 11q23
    BAYSAL, B. E ; VAN SCHOTHORST, E. M ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 104 (1999), Heft 3, S. 219-225
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    The involvement of Alu repeats in recombination events at the α-globin gene cluster : characterization of two α°-thalassaemia deletion breakpoints
    HARTEVELD, K. L ; LOSEKOOT, M ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 99 (1997), Heft 4, S. 528-534
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Rapid antibody test for diagnosing fragile X syndrome : a validation of the technique
    WILLEMSEN, R ; SMITS, A ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 99 (1997), Heft 3, S. 308-311
    Online academicJournal
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    Molecular genetic analysis of two families with keratosis follicularis spinulosa decalvans : refinement of gene localization and evidence for genetic heterogeneity
    OOSTERWIJK, J. C ; RICHARD, G ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 100 (1997), Heft 5-6, S. 520-524
    Online academicJournal
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    Multiple products in the protein truncation test due to alternative splicing in the adenomatous polyposis coli (APC) gene
    BALA, S ; KRAUS, C ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 98 (1996), Heft 5, S. 528-533
    Online academicJournal
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    Germline mutations in the 3' part of APC exon 15 do not result in truncated protein and are associated with attenuated adenomatous polyposis coli
    VAN DER LUIJT, R. B ; MEERA KHAN, P ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 98 (1996), Heft 6, S. 727-734
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Characterization of a cytogenetic 17q11.2 deletion in an NF1 patient with a contiguous gene syndrome
    RIVA, P ; CASTORINA, P ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 98 (1996), Heft 6, S. 646-650
    Online academicJournal
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    APC mutation in the alternatively spliced region of exon 9 associated with late onset familial adenomatous polyposis
    VAN DER LUIJT, R. B ; VASEN, H. F. A ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 96 (1995), Heft 6, S. 705-710
    Online academicJournal
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    Somatic expansion of the (CAG)n repeat in Huntington disease brains
    DE ROOIJ, K. E ; DE KONING GANS, P. A. M ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 95 (1995), Heft 3, S. 270-274
    Online academicJournal
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    Refined localization of TSC1 by combined analysis of 9q34 and 16p13 data in 14 tuberous sclerosis families
    JANSSEN, B ; SAMPSON, J ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 94 (1994), Heft 4, S. 437-440
    Online academicJournal
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    Pure hereditary spastic paraparesis : an exclusion map covering more than 40% of the autosomal genome
    VAN DEUTEKOM, J. C. T ; BRUYN, R. P. M ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 93 (1994), Heft 4, S. 408-414
    Online academicJournal
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    The human skeletal muscle adenine nucleotide translocator gene maps to chromosome 4q35 in the region of the fascioscapulohumeral muscular dystrophy locus
    WIJMENGA, C ; WINOKUR, S. T ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 92 (1993), Heft 2, S. 198-203
    Online academicJournal
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    Identification of a splice-site mutation in the low density lipoprotein receptor gene by denaturing gradient gel electrophoresis
    TOP, B ; VAN DER ZEE, A ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 91 (1993), Heft 5, S. 480-484
    Online academicJournal
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    Human chromosome 11 complements ataxia-telangiectasia cells but does not complement the defect in AT-like Chinese hamster cell mutants
    JONGMANS, W ; WIEGANT, J ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 92 (1993), Heft 3, S. 259-264
    Online academicJournal
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    Absence of mutations in the promoter region of the low density lipoprotein receptor gene in a large number of familial hypercholesterolaemia patients as revealed by denaturing gradient gel electrophoresis
    TOP, B ; UITTERLINDEN, A. G ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 89 (1992), Heft 5, S. 561-565
    Online academicJournal
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    Exclusion of PPEF as the gene causing X-linked juvenile retinoschisis
    VAN DE VOSSE, E ; FRANCO, B ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 101 (1997), Heft 2, S. 235-237
    Online academicJournal
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