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    Novel types of mutation in the choroideremia (CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    VAN DEN HURK, José A. J. M ; VAN DE POL, Dorien J. R ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 113 (2003), Heft 3, S. 268-275
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    academicJournal
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    academicJournal
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    Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon
    L. Ingeborgh van den Born ; Wissinger, Bernd ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 113 (2003), S. 268-275
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Novel human pathological mutations. Gene symbol: CHM. Disease: choroideraemia
    Cristina, Villaverde ; M J, Trujillo-Tiebas ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 121 (2007-09-20), Heft 5
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon.
    Hurk, J.A.J.M. van den ; Pol, D.J. van de ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 113 (2003), S. 268-275
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Volltext Volltext
    Wie komme ich dran?
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    Exploring the effects of missense mutations on protein thermodynamics through structure-based approaches: findings from the CAGI6 challenges.
    Rodrigues, CHM ; Portelli, S ; et al.
    In: Human genetics, 2024-01-16
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Cycloheximide-resistance in Chinese hamster ovary cells and human fibroblast cells.
    Pöche, H. ; Nierhaus, K. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 50 (1979-08-01), Heft 3, S. 297-305
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Frequency of heterozygous complete hydatidiform moles, estimated by locus-specific minisatellite and Y chromosome-specific probes.
    Fisher, Rosemary ; Povey, Susan ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 82 (1989-06-01), Heft 3, S. 259-263
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Genetic mapping of an autosomal recessive postaxial polydactyly type A to chromosome 13q13.3-q21.2 and screening of the candidate genes.
    Umm-e-Kalsoom ; Basit, Sulman ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 131 (2012-03-01), Heft 3, S. 415-422
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Genetic mapping of an autosomal recessive postaxial polydactyly type A to chromosome 13q13.3-q21.2 and screening of the candidate genes
    Basit, Sulman ; Naqvi, Syed Kamran-ul-Hassan ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 131 (2012-03-01), Heft 3, S. 415-422
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Frequency of heterozygous complete hydatidiform moles, estimated by locus-specific minisatellite and Y chromosome-specific probes
    Patel, Ilaben ; Martin, Clare A. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 82 (1989-06-01), S. 259-263
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Cycloheximide-resistance in Chinese hamster ovary cells and human fibroblast cells. Cytogenetic and biochemical characterization
    Nierhaus, Knud H. ; Zakrzewski, Sabine ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 50 (1979-09-01), Heft 3
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Genetic mapping of an autosomal recessive postaxial polydactyly type A to chromosome 13q13.3-q21.2 and screening of the candidate genes
    Umm-e-Kalsoom ; Basit, Sulman ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 131 (2011-06-05), Heft 3
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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