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    Mosaicism of a microdelation of 486 bp involving the CGG repeat of the FMR1 gene due to misalignment of GTT tandem repeats at chi-like elements flanking both breakpoints and a full mutation
    SCHMUCKER, B ; BALLHAUSEN, W. G ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 98 (1996), Heft 4, S. 409-414
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    PAH 399 GTA(Val)→GTT(Val), a new silent mutation found in the Chinese
    HUANG, S.-Z ; REN, Z.-R ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 86 (1991), Heft 3, S. 305-306
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Mosaicism of a microdeletion of 486 bp involving the CGG repeat of the FMR1 gene due to misalignment of GTT tandem repeats at chi-like elements flanking both breakpoints and a full mutation
    Ballhausen, Wolfgang G. ; Pfeiffer, Rudolf A. ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 98 (1996-10-01), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    PAH 399 GTA (Val)----GTT(Val), a new silent mutation found in the Chinese.
    Huang, SZ ; Ren, ZR ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 86 (1991), Heft 3, S. 305-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    PAH 399 GTA(Val)?GTT(Val), a new silent mutation found in the Chinese
    Ren, Zhao-rui ; Woo, Savio L. C. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 86 (1991)
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
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    Novel mutations in the 3' region of the polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene.
    Afzal, A.R. ; Hand, M. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 105 (1999-12-01), Heft 6, S. 648-653
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Detection and characterization of new genetic mutations in individuals heterozygous for lactate dehydrogenase-B(H) deficiency using DNA conformation polymorphism analysis and silver staining.
    Maekawa, Masato ; Sudo, Kayoko ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 91 (1993-03-15), Heft 2, S. 163-168
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    A novel missense mutation in the antithrombin III gene (Ala387→Val) causing recurrent venous thrombosis.
    White, Deborah ; Abraham, Ginger ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 90 (1992-12-01), Heft 4, S. 472-473
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Novel mutations in the 3' region of the polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene
    Hand, M. ; Ternes-Pereira, E. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 105 (1999-11-16), S. 648-653
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Detection and characterization of new genetic mutations in individuals heterozygous for lactate dehydrogenase-B(H) deficiency using DNA conformation polymorphism analysis and silver staining
    Kanno, Takashi ; Maekawa, Masato ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 91 (1993-03-01), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    A novel missense mutation in the antithrombin III gene (Ser349----Pro) causing recurrent venous thrombosis
    David Stuart Millar ; Kakkar, Vijay V. ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 88 (1992-03-01), Heft 6
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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