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73 Treffer

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    Biallelic variants in GTF3C5, a regulator of RNA polymerase III-mediated transcription, cause a multisystem developmental disorder.
    Iwata-Otsubo, Aiko ; Skraban, Cara M. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 143 (2024-03-01), Heft 3, S. 437-453
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Characterization of a novel HDAC2 pathogenetic variant: a missing puzzle piece for chromatinopathies
    Di Fede, Elisabetta ; Lettieri, Antonella ; et al.
    In: Human Genetics, 2024-05-16, S. 1-13
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Localization of the LDHA gene to 11p14→11p15 by in situ hybridization of an LDHA cDNA probe to two translocations with breakpoints in 11p13
    YANG-FENG, T. L ; BRUNS, G. A. P ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 74 (1986), Heft 4, S. 331-334
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Interaction between genetic and epigenetic variation defines gene expression patterns at the asthma-associated locus 17q12-q21 in lymphoblastoid cell lines.
    Berlivet, Soizik ; Moussette, Sanny ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 131 (2012-07-01), Heft 7, S. 1161-1171
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Expression of mutantJAGGED1alleles in patients with Alagille syndrome.
    Boyer, Julie ; Crosnier, Cécile ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 116 (2005-05-01), Heft 6, S. 445-453
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Immunological diagnosis of Werner syndrome by down-regulated and truncated gene products.
    Goto, M. ; Yamabe, Y. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 105 (1999-10-01), Heft 4, S. 301-307
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Werner syndrome lymphoblastoid cells are sensitive to camptothecin-induced apoptosis in S-phase.
    Poot, M. ; Gollahon, Katherine A. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 104 (1999-02-01), Heft 1, S. 10-14
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Bloom's syndrome.
    Groden, Joanna ; German, James
    In: Human Genetics, Jg. 90 (1992-12-01), Heft 4, S. 360-367
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    Analysis of gene-dosage effects on the expression of CD18 by trisomy 21 lymphoblastoid cell-lines using a statistical model to fit flow cytometry profiles.
    Bardsley, W. ; McMurray, B. ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 86 (1990-12-01), Heft 2, S. 181-186
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Multivariate eQTL mapping uncovers functional variation on the X-chromosome associated with complex disease traits.
    Brumpton, Ben ; Ferreira, Manuel
    In: Human Genetics, Jg. 135 (2016-07-01), Heft 7, S. 827-839
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Expression of mutant JAGGED1 alleles in patients with alagille syndrome
    BOYER, Julie ; CROSNIER, Cécile ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 116 (2005), Heft 6, S. 445-453
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Linking short tandem repeat polymorphisms with cytosine modifications in human lymphoblastoid cell lines.
    Zhang, Zhou ; Zheng, Yinan ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 135 (2016-02-01), Heft 2, S. 223-232
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Cytogenetic characterization of ataxia telangiectasia (AT) heterozygotes using lymphoblastoid cell lines and chronic γ-irradiation.
    Waghray, Manjula ; Al-Sedairy, Sultan ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 84 (1990-05-01), Heft 6, S. 532-534
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record at Springer (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    The effect of caffeine on fragile X expression.
    Abruzzo, M. ; Pettay, Dorothy ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 73 (1986-05-01), Heft 1, S. 20-22
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Bloom's syndrome. XVIII: Hypermutability at a tandem-repeat locus
    GRODEN, J ; GERMAN, J
    In: Human genetics, Jg. 90 (1992), Heft 4, S. 360-367
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Interaction between genetic and epigenetic variation defines gene expression patterns at the asthma-associated locus 17q12-q21 in lymphoblastoid cell lines
    Kwan, Tony ; Pastinen, Tomi ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 131 (2012-01-24), S. 1161-1171
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Immunological diagnosis of Werner syndrome by down-regulated and truncated gene products
    Shiratori, M. ; Furuichi, Yasuhiro ; et al.
    In: Human Genetics, Jg. 105 (1999-09-14), S. 301-307
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Werner syndrome lymphoblastoid cells are sensitive to camptothecin-induced apoptosis in S-phase
    Poot, Martin ; Rabinovitch, Peter S. ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 104 (1999-03-10), Heft 1
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Bloom's syndrome. XVIII. Hypermutability at a tandem-repeat locus
    German, James ; Groden, Joanna
    In: Human genetics, Jg. 90 (1992-12-01), Heft 4
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    Analysis of gene-dosage effects on the expression of CD18 by trisomy 21 lymphoblastoid cell-lines using a statistical model to fit flow cytometry profiles
    D'souza, S. W. ; Bardsley, W. G. ; et al.
    In: Human genetics, Jg. 86 (1990-12-01), Heft 2
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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