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    Fine-mapping identifies two additional breast cancer susceptibility loci at 9q31.2
    Orr, N ; Dudbridge, F ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2015), Heft 10, S. 2966-2984
    Online academicJournal
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    Genetic variation in mitotic regulatory pathway genes is associated with breast tumor grade
    Purrington, KS ; Slettedahl, S ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 23 (2014), Heft 22, S. 6034-6046
    Online academicJournal
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    View record in SwePub (Volltext)
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    academicJournal
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    Mutation spectrum in the CHM gene of Danish and Swedish choroideremia patients.
    van Bokhoven H ; Schwartz, M ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 3 (1994-07-01), Heft 7, S. 1047-51
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Molecular analysis of four males with mental retardation and deletions of Xq21 places the putative MR region in Xq21.1 between DXS233 and CHM.
    May, M ; Colleaux, L ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 4 (1995-08-01), Heft 8, S. 1465-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    academicJournal
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    Nonsense-mediated mRNA decay efficiency varies in choroideremia providing a target to boost small molecule therapeutics
    Sarkar, Hajrah ; Mitsios, Andreas ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 28 (2019), Heft 11, S. 1865-1871
    Online unknown
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    Functional rescue of REP1 following treatment with PTC124 and novel derivative PTC-414 in human choroideremia fibroblasts and the nonsense-mediated zebrafish model.
    Moosajee, M ; Tracey-White, D ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 25 (2016-08-15), Heft 16, S. 3416-3431
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Cloning and characterization of the human choroideremia gene.
    van Bokhoven H ; van den Hurk JA ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 3 (1994-07-01), Heft 7, S. 1041-6
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
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    Missense mutation in the choroideremia gene.
    Donnelly, P ; Menet, H ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 3 (1994-06-01), Heft 6, S. 1017
    Online academicJournal
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    Translational bypass of nonsense mutations in zebrafish rep1, pax2.1 and lamb1 highlights a viable therapeutic option for untreatable genetic eye disease
    Moosajee, Mariya ; Gregory-Evans, Kevin ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 17 (2008-12-15), Heft 24, S. 3987-3988
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Pathogenicity of a novel missense variant associated with choroideremia and its impact on gene replacement therapy.
    Torriano, S ; Erkilic, N ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 26 (2017-09-15), Heft 18, S. 3573-3584
    Online academicJournal
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    Mouse choroideremia gene mutation causes photoreceptor cell degeneration and is not transmitted through the female germline.
    van den Hurk JA ; Hendriks, W ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 6 (1997-06-01), Heft 6, S. 851-8
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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