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    L1 chimeric transcripts are expressed in healthy brain and their deregulation in glioma follows that of their host locus
    Pinson, Marie-Elisa ; Court, Franck ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 31 (2022-03-17), S. 2606-2622
    Online unknown
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    Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing complete CEP290 loss-of-function in individuals with unusually mild retinal disease
    Kaplan, Josseline ; Attié-Bitach, Tania ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 27 (2018-05-16), S. 2689-2702
    Online unknown
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    Heterozygous variants in SIX3 and POU1F1 cause pituitary hormone deficiency in mouse and man
    Bando, Hironori ; Michelle L Brinkmeier ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 32 (2022-08-11), S. 367-385
    Online unknown
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    Mitochondrial morphology and cellular distribution are altered in SPG31 patients and are linked to DRP1 hyperphosphorylation
    Tesson, Christelle ; Serrat, Roman ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 26 (2016-12-02), Heft 4
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    Beneficial effects of resveratrol on respiratory chain defects in patients' fibroblasts involve estrogen receptor and estrogen-related receptor alpha signaling
    Boneh, Avihu ; Rötig, Agnès ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2013-12-23), S. 2106-2119
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    The gene responsible for Dyggve-Melchior-Clausen syndrome encodes a novel peripheral membrane protein dynamically associated with the Golgi apparatus
    Raposo, Graça ; Csaba, Zsolt ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 18 (2008-11-07), S. 440-453
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    Noradrenergic neuronal development is impaired by mutation of the proneural HASH-1 gene in congenital central hypoventilation syndrome (Ondine's curse)
    Vekemans, Michel ; Lyonnet, Stanislas ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 12 (2003-09-30), S. 3173-3180
    Online unknown
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    FGFR3 mutation causes abnormal membranous ossification in achondroplasia
    Martin Biosse Duplan ; Munnich, Arnold ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 23 (2014-01-15), Heft 11
    Online unknown
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    Loss-of-function point mutations associated with renal tubular dysgenesis provide insights about renin function and cellular trafficking
    Muller, Laurent ; Gasc, Jean-Marie ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 20 (2010-11-02), Heft 2
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    A single postnatal injection of oxytocin rescues the lethal feeding behaviour in mouse newborns deficient for the imprinted Magel2 gene
    Schaller, Fabienne ; Szepetowski, Pierre ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 19 (2010-09-30), Heft 24
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    A transgenic mouse expressing CHMP2Bintron5mutant in neurons develops histological and behavioural features of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia
    René, Frédérique ; Vernay, Aurelia ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 25 (2016-06-21), S. 3341-3360
    Online unknown
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    Intravenous administration of scAAV9-Hexb normalizes lifespan and prevents pathology in Sandhoff disease mice
    Panasyuk, Ganna ; Caillaud, Catherine ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 27 (2017-11-19), Heft 6
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    Expanded CTG repeat demarcates a boundary for abnormal CpG methylation in myotonic dystrophy patient tissues
    Pearson, Christopher E. ; Nakamori, Masayuki ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 20 (2010-11-01), S. 1-15
    Online unknown
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