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    Compound heterozygous variants in SHQ1 are associated with a spectrum of neurological features, including early-onset dystonia
    Boycott, Kym M. ; Gallacher, Lyndon ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 31 (2021-09-20), S. 614-624
    Online unknown
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    Mutation in Eftud2 causes craniofacial defects in mice via mis-splicing of Mdm2 and increased P53
    Fish, Jennifer L. ; Boycott, Kym M. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 30 (2021-02-18), S. 739-757
    Online unknown
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    Compound heterozygous mutations in the gene PIGP are associated with early infantile epileptic encephalopathy
    Hartley, Taila ; Nguyen, Thi-Tuyet-Mai ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 26 (2017-03-07), S. 1706-1715
    Online unknown
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    Selective demethylation and altered gene expression are associated with ICF syndrome in human-induced pluripotent stem cells and mesenchymal stem cells
    Yu, Juehua ; Xue, Zhigang ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 23 (2014-07-15), S. 6448-6457
    Online unknown
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    SHORT syndrome due to a novel de novo mutation in PRKCE (Protein Kinase Cɛ) impairing TORC2-dependent AKT activation
    Alcantara, Diana ; Elmslie, Frances ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 26 (2017-04-23), Heft 19
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    Homozygous mutation in the eukaryotic translation initiation factor 2alpha phosphatase gene, PPP1R15B, is associated with severe microcephaly, short stature and intellectual disability
    Kernohan, Kristin D. ; Geraghty, Michael T. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2015-05-23), Heft 22
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    Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy
    Tétreault, Martine ; Nicholson, Garth A. ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2015-02-25), Heft 18
    Online unknown
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    Comparative analysis of the polycystic kidney disease 1 (PKD1) gene reveals an integral membrane glycoprotein with multiple evolutionary conserved domains
    Sandford, Richard ; Vaudin, Mark ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 6 (1997-09-01), S. 1483-1489
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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