Zum Hauptinhalt springen
UB Hagen

Suchergebnisse

UB Katalog

Artikel & mehr
147 Treffer

Suchmaske

Suchtipp für den Bereich Artikel & mehr: Wörter werden automatisch mit UND verknüpft. Eine ODER-Verknüpfung erreicht man mit dem Zeichen "|", eine NICHT-Verknüpfung mit einem "-" (Minus) vor einem Wort. Anführungszeichen ermöglichen eine Phrasensuche.
Beispiele: (burg | schloss) -mittelalter, "berufliche bildung"

Das folgende Suchfeld wird hier nicht unterstützt: "Signatur / Strichcode".

Suchergebnisse einschränken oder erweitern

Aktive Suchfilter

Erscheinungszeitraum

Mehr Treffer

Weniger Treffer

Gefunden in

Art der Quelle

Schlagwort

Verlag

Sprache

147 Treffer

Sortierung: 
  1. Detailansicht für Treffer 1 öffnen
    Dimerization is required for GARS-mediated neurotoxicity in dominant CMT disease
    Malissovas, N. ; Griffin, L. B. ; et al.
    In: HUMAN MOLECULAR GENETICS, Jg. 25 (2016), Heft 8, S. 1528-1542
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  2. Detailansicht für Treffer 2 öffnen
    Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve
    Previtali, S. C. ; Zerega, B. ; et al.
    In: HUMAN MOLECULAR GENETICS, Jg. 12 (2003), Heft 14, S. 1713-1724
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    A novel common variant in DCST2 is associated with length in early life and height in adulthood
    van der Valk, RJP ; Kreiner-Moller, E ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2015), Heft 4, S. 1155-1168
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View record in SwePub (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  4. Detailansicht für Treffer 4 öffnen
    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    serialPeriodical
  5. Detailansicht für Treffer 5 öffnen
    Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve
    Bolino, Alessandra ; Wrabetz, Lawrence ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 12 (2003-07-01), Heft 14
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    Constant rearrangement of the CMT1A-REP sequences in HNPP patients with a deletion in chromosome 17p11.2: a study of 30 unrelated cases. The French CMT Collaborative Research Group.
    LeGuern, E ; Gouider, R ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 4 (1995-09-01), Heft 9, S. 1673-4
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Constant rearrangement of the CMT1A-REP sequences in HNPP patients with a deletion in chromosome 17p11.2: a study of 30 unrelated cases. The French CMT Collaborative Research Group
    E, LeGuern ; R, Gouider ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 4 (1995-09-01), Heft 9
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    Effect of diazoxide on Friedreich ataxia models.
    Santoro, A ; Anjomani Virmouni, S ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 27 (2018-03-15), Heft 6, S. 992-1001
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    SLC25A10 biallelic mutations in intractable epileptic encephalopathy with complex I deficiency.
    Punzi, G ; Porcelli, V ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 27 (2018-02-01), Heft 3, S. 499-504
    Online academicJournal
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Hypermorphic and hypomorphic AARS alleles in patients with CMT2N expand clinical and molecular heterogeneities
    Weterman, Marian A. J. ; Kuo, Molly ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 27 (2018), Heft 23, S. 4036-4050
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    Charcot–Marie–tooth disease causing mutation (p.R158H) in pyruvate dehydrogenase kinase 3 (PDK3) affects synaptic transmission, ATP production and causes neurodegeneration in a CMTX6 C. elegans model
    Perez-Siles, Gonzalo ; Ellis, Melina ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 31 (2021-08-01), Heft 1, S. 133-145
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Mitochondria–lysosome membrane contacts are defective in GDAP1-related Charcot–Marie–Tooth disease
    Palau, Francesc ; Juárez-Escoto, Elena ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 29 (2020-11-06), S. 3589-3605
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  13. Detailansicht für Treffer 13 öffnen
    Insights into wild-type dynamin 2 and the consequences of DNM2 mutations from transgenic zebrafish
    Volpatti, Jonathan R. ; Smith, Lindsay D. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 28 (2019-11-06), S. 4186-4196
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Homozygous mutations in MFN2 cause multiple symmetric lipomatosis associated with neuropathy
    Sawyer, Sarah L. ; Cheuk-Him Ng, Andy ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 24 (2015-09-15), Heft 18, S. 5109-5110
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Dominant, toxic gain-of-function mutations in gars lead to non-cell autonomous neuropathology
    Grice, Stuart J. ; Sleigh, James N. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 24 (2015-08-01), Heft 15, S. 4397-4398
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    serialPeriodical
  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    serialPeriodical
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    Characterization of molecular mechanisms underlying the axonal Charcot–Marie–Tooth neuropathy caused by MORC2 mutations
    Lupo, Vincenzo ; Sancho, Paula ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 28 (2019-01-08), S. 1629-1644
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Enhanced axonal neuregulin-1 type-III signaling ameliorates neurophysiology and hypomyelination in a Charcot–Marie–Tooth type 1B mouse model
    Ubaldo Del Carro ; Zambroni, Desirée ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 28 (2018-11-27), S. 992-1006
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    LRSAM1-mediated ubiquitylation is disrupted in axonal Charcot-Marie-Tooth disease 2P
    Hakonen, Johanna E. ; Sorrentino, Vincenzo ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 26 (2017), Heft 11, S. 2034-2041
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
xs 0 - 576
sm 576 - 768
md 768 - 992
lg 992 - 1200
xl 1200 - 1366
xxl 1366 -