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    Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation
    Shaheen, R. ; Almoisheer, A. ; et al.
    In: HUMAN MOLECULAR GENETICS, Jg. 24 (2015), Heft 18, S. 5211-5218
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    B9D1 is revealed as a novel Meckel syndrome (MKS) gene by targeted exon-enriched next-generation sequencing and deletion analysis
    Hopp, K. ; Heyer, C. M. ; et al.
    In: HUMAN MOLECULAR GENETICS, Jg. 20 (2011), Heft 13, S. 2524-2534
    Online serialPeriodical
    Zugriff:
    Full Text Finder (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  3. Detailansicht für Treffer 3 öffnen
    Identification of a novel MKS locus defined by TMEM107 mutation
    Alomar, Rana ; Mohammed Zain Seidahmed ; et al.
    In: Human molecular genetics, Jg. 24 (2015-04-14), Heft 18
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
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    Dieser Titel kann aus lizenzrechtlichen Gründen nur im Campusnetz oder nach Anmeldung angezeigt werden!
    academicJournal
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    Basal exon skipping and nonsense-associated altered splicing allows bypassing complete CEP290 loss-of-function in individuals with unusually mild retinal disease
    Kaplan, Josseline ; Attié-Bitach, Tania ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 27 (2018-05-16), S. 2689-2702
    Online unknown
    Zugriff:
    View record in OpenAIRE (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  6. Detailansicht für Treffer 6 öffnen
    The Meckel syndrome protein meckelin (TMEM67) is a key regulator of cilia function but is not required for tissue planar polarity
    Leightner, Amanda C. ; Hommerding, Cynthia J. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 22 (2013-05-15), Heft 10, S. 2024-2025
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  7. Detailansicht für Treffer 7 öffnen
    Variable expressivity of ciliopathy neurological phenotypes that encompass Meckel–Gruber syndrome and Joubert syndrome is caused by complex de-regulated ciliogenesis, Shh and Wnt signalling defects
    Abdelhamed, Zakia A. ; Wheway, Gabrielle ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 22 (2013-04-01), Heft 7, S. 1358-1359
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  8. Detailansicht für Treffer 8 öffnen
    NPC1 defect results in abnormal platelet formation and function: studies in Niemann–Pick disease type C1 patients and zebrafish
    Louwette, Sophie ; Régal, Luc ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 22 (2013), Heft 1, S. 61-62
    Online academicJournal
    Zugriff:
    View Record at Journals@Ovid (Volltext)
    Wie komme ich dran?
  9. Detailansicht für Treffer 9 öffnen
    A meckelin–filamin A interaction mediates ciliogenesis
    Adams, Matthew ; Simms, Roslyn J. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 21 (2012-03-15), Heft 6, S. 1272-1273
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  10. Detailansicht für Treffer 10 öffnen
    Assessing the pathogenic potential of human Nephronophthisis disease-associated NPHP-4 missense mutations in C. elegans
    Masyukova, Svetlana V. ; Winkelbauer, Marlene E. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 20 (2011-08-01), Heft 15, S. 2942-2943
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  11. Detailansicht für Treffer 11 öffnen
    A mouse model for Meckel syndrome reveals Mks1 is required for ciliogenesis and Hedgehog signaling
    Weatherbee, Scott D. ; Niswander, Lee A. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 18 (2009-12-01), Heft 23, S. 4565-4566
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
  12. Detailansicht für Treffer 12 öffnen
    Ciliary and centrosomal defects associated with mutation and depletion of the Meckel syndrome genes MKS1 and MKS3
    Tammachote, Rachaneekorn ; Hommerding, Cynthia J. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 18 (2009-09-01), Heft 17, S. 3311-3312
    Online academicJournal
    Zugriff:
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    Wie komme ich dran?
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    The Meckel–Gruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation
    Dawe, Helen R. ; Smith, Ursula M. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 16 (2007-01-15), Heft 2, S. 173-174
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
  14. Detailansicht für Treffer 14 öffnen
    Pathogenetic mechanisms of hematological abnormalities of patients with MYH9 mutations
    Pecci, Alessandro ; Canobbio, Ilaria ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 14 (2005-11-01), Heft 21, S. 3169-3170
    Online academicJournal
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  15. Detailansicht für Treffer 15 öffnen
    Mkks-null mice have a phenotype resembling Bardet–Biedl syndrome
    Fath, Melissa A. ; Mullins, Robert F. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 14 (2005-05-01), Heft 9, S. 1109-1110
    Online academicJournal
    Zugriff:
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  16. Detailansicht für Treffer 16 öffnen
    The Meckel syndrome protein meckelin (TMEM67) is a key regulator of cilia function but is not required for tissue planar polarity
    Leightner, Amanda C. ; Harris, Peter C. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 22 (2013-02-07), S. 2024-2040
    Online unknown
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  17. Detailansicht für Treffer 17 öffnen
    Variable expressivity of ciliopathy neurological phenotypes that encompass MeckelGruber syndrome and Joubert syndrome is caused by complex de-regulated ciliogenesis, Shh and Wnt signalling defects
    Johnson, Colin A. ; Szymanska, Katarzyna ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 22 (2013), Heft 7, S. 1358-1372
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  18. Detailansicht für Treffer 18 öffnen
    NPC1 defect results in abnormal platelet formation and function: studies in Niemann–Pick disease type C1 patients and zebrafish
    Chris Van Geet ; Decuyper, Elisa ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 22 (2012-09-24), S. 61-73
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  19. Detailansicht für Treffer 19 öffnen
    Ciliary and centrosomal defects associated with mutation and depletion of the Meckel syndrome genes MKS1 and MKS3
    Miller, Caroline A. ; Leightner, Amanda C. ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 18 (2009-06-10), S. 3311-3323
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
  20. Detailansicht für Treffer 20 öffnen
    The Meckel–Gruber Syndrome proteins MKS1 and meckelin interact and are required for primary cilium formation
    Badano, Jose L. ; Blair-Reid, Sarah ; et al.
    In: Human Molecular Genetics, Jg. 16 (2006-12-21), S. 173-186
    Online unknown
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    Wie komme ich dran?
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