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    Structural variation on the short arm of the human Y chromosome : recurrent multigene deletions encompassing Amelogenin Y
    JOBLING, Mark A ; LO, Iek Chi C ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 16 (2007), Heft 3, S. 307-316
    Online academicJournal
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    Loss of CBP acetyltransferase activity by PHD finger mutations in Rubinstein-Taybi syndrome
    KALKHOVEN, Eric ; ROELFSEMA, Jeroen H ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 12 (2003), Heft 4, S. 441-450
    Online academicJournal
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    Mouse models for the Wolf-Hirschhorn deletion syndrome
    NÄF, Dieter ; WILSON, Lawriston A ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 10 (2001), Heft 2, S. 91-98
    Online academicJournal
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    The TSC1 gene product, hamartin, negatively regulates cell proliferation
    MILOLOZA, A ; ROSNER, M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 9 (2000), Heft 12, S. 1721-1727
    Online academicJournal
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    Genome search for susceptibility loci of common idiopathic generalised epilepsies
    SANDER, T ; SCHULZ, H ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 9 (2000), Heft 10, S. 1465-1472
    Online academicJournal
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    A polymorphic L1 retroposon insertion in the centromere of the human Y chromosome
    SANTOS, F. R ; PANDYA, A ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 9 (2000), Heft 3, S. 421-430
    Online academicJournal
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    Y-chromosome-specific microsatellite mutation rates re-examined using a minisatellite, MSY1
    JOBLING, M. A ; HEYER, E ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 8 (1999), Heft 11, S. 2117-2120
    Online academicJournal
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    A novel protein tyrosine phosphatase gene is mutated in progressive myoclonus epilepsy of the Lafora type (epm2)
    SERRATOSA, J. M ; GOMEZ-GARREL, P ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 8 (1999), Heft 2, S. 345-352
    Online academicJournal
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    WHSC1, a 90 kb SET domain-containing gene, expressed in early development and homologous to a Drosophila dysmorphy gene maps in the Wolf-Hirschhorn syndrome critical region and is fused to IgH in t(4;14) multiple myeloma
    STEC, I ; WRIGHT, T. J ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 7 (1998), Heft 7, S. 1071-1082
    Online academicJournal
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    Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products
    VAN SLEGTENHORST, M ; NELLIST, M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 7 (1998), Heft 6, S. 1053-1057
    Online academicJournal
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    Inter- and intrachromosomal sub-telomeric rearrangements on 4q35 : Implications for facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) aetiology and diagnosis
    LEMMERS, R. J. L. F ; VAN DER MAAREL, S. M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 7 (1998), Heft 8, S. 1207-1214
    Online academicJournal
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    Germline mutations of the CDKN2 gene in UK melanoma families
    HARLAND, M ; MELONI, R ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 6 (1997), Heft 12, S. 2061-2067
    Online academicJournal
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    Estimating Y chromosome specific microsatellite mutation frequencies using deep rooting pedigrees
    HEYER, E ; PUYMIRAT, J ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 6 (1997), Heft 5, S. 799-803
    Online academicJournal
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    Episodic ataxia type 2 (EA2) and spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) due to CAG repeat expansion in the CACNA1A gene on chromosome 19p
    JODICE, C ; MANTUANO, E ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 6 (1997), Heft 11, S. 1973-1978
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    Differential expression of FMR1, FXR1 and FXR2 proteins in human brain and testis
    TAMANINI, F ; WILLEMSEN, R ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 6 (1997), Heft 8, S. 1315-1322
    Online academicJournal
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    Evidence for subtelomeric exchange of 3.3 kb tandemly repeated units between chromosomes 4q35 and 10q26 : implications for genetic counselling and etiology of FSHD1
    VAN DEUTEKOM, J. C. T ; BAKKER, E ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 5 (1996), Heft 12, S. 1997-2003
    Online academicJournal
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    Subcellular localization of the Huntington's disease gene product in cell lines by immunofluorescence and biochemical subcellular fractionation
    DE ROOIJ, K. E ; DORSMAN, J. C ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 5 (1996), Heft 8, S. 1093-1100
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    Localization of a gene for Möbius syndrome to chromosome 3q by linkage analysis in a Dutch family
    KREMER, H ; KUYT, L. P ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 5 (1996), Heft 9, S. 1367-1371
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    Identification of the first gene (FRG1) from the FSHD region on human chromosome 4q35
    VAN DEUTEKOM, J. C. T ; LEMMERS, R. J. L. F ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 5 (1996), Heft 5, S. 581-590
    Online academicJournal
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    FMRP is associated to the ribosomes via RNA
    TAMANINI, F ; MEIJER, N ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 5 (1996), Heft 6, S. 809-814
    Online academicJournal
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