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    The Machado―Joseph disease-associated mutant form of ataxin-3 regulates parkin ubiquitination and stability
    DURCAN, Thomas M ; KONTOGIANNEA, Maria ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 20 (2011), Heft 1, S. 141-154
    Online academicJournal
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    Silencing ataxin-3 mitigates degeneration in a rat model of Machado―Joseph disease: no role for wild-type ataxin-3?
    ALVES, Sandro ; NASCIMENTO-FERREIRA, Isabel ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 19 (2010), Heft 12, S. 2380-2394
    Online academicJournal
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    Striatal and nigral pathology in a lentiviral rat model of Machado-Joseph disease
    ALVES, Sandro ; REGULIER, Etienne ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 17 (2008), Heft 14, S. 2071-2083
    Online academicJournal
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    Wie komme ich dran?
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    Cell cycle arrest enhances the in vitro cellular toxicity of the truncated Machado-Joseph disease gene product with an expanded polyglutamine stretch
    YOSHIZAWA, T ; YAMAGISHI, Y ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 9 (2000), Heft 1, S. 69-78
    Online academicJournal
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    CAG tract of MJD-1 may be prone to frameshifts causing polyalanine accumulation
    GASPAR, C ; JANNATIPOUR, M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 9 (2000), Heft 13, S. 1957-1966
    Online academicJournal
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    Ataxin-3, the MJD1 gene product, interacts with the two human homologs of yeast DNA repair protein RAD23, HHR23A and HHR23B
    WANG, G.-H ; SAWAI, N ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 9 (2000), Heft 12, S. 1795-1803
    Online academicJournal
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    French Machado-Joseph disease patients do not exhibit gametic segregation distortion : a sperm typing analysis
    GREWAL, R. P ; CANCEL, G ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 8 (1999), Heft 9, S. 1779-1784
    Online academicJournal
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    Single sperm analysis of the CAG repeats in the gene for Machado-Joseph disease (MJD1) : evidence for non-Mendelian transmission of the MJD1 gene and for the effect of the intragenic CGG/GGG polymorphism on the intergenerational instability
    TAKIYAMA, Y ; SAKOE, K ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 6 (1997), Heft 7, S. 1063-1068
    Online academicJournal
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    Trinucleotide expansion within the MJD1 gene presents clinically as spinocerebellar ataxia and occurs most frequently in German SCA patients
    SCHÖLS, L ; VIEIRA-SAECKER, A. M. M ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 4 (1995), Heft 6, S. 1001-1005
    Online academicJournal
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    Molecular features of the CAG repeats and clinical manifestation of Machado-Joseph disease
    MARUYAMA, H ; NAKAMURA, S ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 4 (1995), Heft 5, S. 807-812
    Online academicJournal
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    Evidence for inter-generational instability in the CAG repeat in the MJD1 gene and for conserved haplotypes at flanking markers amongst Japanese and Cucasian subjects with Machado-Joseph disease
    TAKIYAMA, Y ; IGARASHI, S ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 4 (1995), Heft 7, S. 1137-1146
    Online academicJournal
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    Autosomal dominant cerebellar ataxia with dementia: evidence for a fourth disease locus
    TWELLS, R ; YENCHITSOMANUS, P.-T ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 3 (1994), Heft 1, S. 177-180
    Online academicJournal
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    Cag repeat length in RAI1 is associated with age at onset variability in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2)
    HAYES, S ; TURECKI, G ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 9 (2000), Heft 12, S. 1753-1758
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    Intergenerational instability of the CAG repeat of the gene for Machado-Joseph disease (MJD1) is affected by the genotype of the normal chromosome : implications for the molecular mechanisms of the instability of the CAG repeat
    IGARASHI, S ; TAKIYAMA, Y ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 5 (1996), Heft 7, S. 923-932
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    Localization of autosomal dominant cerebellar ataxia associated with retinal degeneration and anticipation to chromosompe 3p12-p21.1
    HOLMBERG, M ; JOHANSSON, J ; et al.
    In: Human molecular genetics (Print), Jg. 4 (1995), Heft 8, S. 1441-1445
    Online academicJournal
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